1、基因组是一种生物所拥有的整套遗传物质，它包含该生物的全部遗传信息。

基因组学—:研究基因组的一门学问。是一门关于基因组图、测序和基因组分析的科学。

比较基因组学:是在基因组学水平上研究不同物种和品系之间在基因组结构与功能方面的亲源关系及其内在联系的一门新兴学科。（比较基因组学是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。）

结构基因组学：研究基因组的结构，是基因组研究初始阶段的主要工作。最终目的是构建某一个物种高分辨率的“遗传图”、“物理图”、以及“转录本图谱”。某个物种最终的物理图谱，是它的完整的DNA序列。

功能基因组学：应用“结构基因组学“的研究成果，在整个基因组的规模或范围内，分析与研究基因的功能。特点是“高通量”、“大规模”，计算机辅助分析。

2、一个基因的编码序列在 DNA 上不连续，被一些插入序列（一般无编码功能）所隔开。其中编码序列称为外显子，插入序列称为内含子。DNA 转录为 RNA 后，内含子序列必须切除。

遗传图、物理图 

遗传作图(genetic mapping)：采用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。

物理作图（physical mapping）:采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组的实际位置。

3、EST表达序列标签（ESTs）是指从不同组织来源的cDNA序列。

RFLP（restriction fragment length polymorphism，限制性片段长度多态性）如果一对等位基因（序列）的限制酶切片段长度不同，则称为RFLP。

SSLP（simple sequence length polymorphism，简单序列长度多态性）不同来源的等位SSR序列可能所含的重复数不同，因而长度存在差异，称为简单序列长度多态性（SSLP）。

SNP（single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性）单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

4.克隆载体（Cloning vector）克隆载体是一种DNA分子，能够携带外源DNA进入宿主细胞，并在其中复制，产生许多拷贝的自身和外源DNA。

图位克隆又称基于图谱的克隆（map-based cloning）。首先是寻找与目标基因紧密连锁的标记，然后通过染色体步行方法（chromosome walking）建立局域物理图，找到与目标基因共分离的BAC克隆。进一步通过亚克隆和遗传互补试验（将野生型基因转入突变体中），找到目标基因。

基因敲除 在体外先将某个基因的内部插入一个选择标记基因，使该基因失活。并将包含该失活基因的染色体片段组装到载体上。导入细胞后，通过同源重组，失活基因会取代细胞中原来正常的基因，从而产生基因失活突变体。

结构域是介于二级结构和三级结构之间的一种结构层次，是指蛋白质亚基结构中明显分开的紧密球状结构区域。

5、相似性(similarity)：是指一种很直接的数量关系，比如部分相同或相似的百分比或其它一些合适的度量。

同源性(homology)：指从一些数据中推断出的两个基因或蛋白质序列具有共同祖先的结论，属于质的判断。

6、Ortholog（直向同源物）: homologous genes or DNA sequences in different genomes (species)

Paralog（横向同源物）: homologous genes or DNA sequences in the same genome (species)

直系同源(orthologs): 同源基因是由于共同的祖先基因进化而产生的，现在分属不同物种。

旁系同源(paralogs):同源基因是由于基因复制产生的，这两个同源基因是属于同一物种的。

7、共线性（Colinearity）在不同的基因组中基因和基因的排列顺序的一致性称为共线性，它反应了一种同源关系。

同线性（synteny）连锁的同源基因在不同物种基因组中有相同连锁关系。

8、宏观共线性（macrosynteny） ：指遗传连锁图上锚定标记排列次序的一致性。

微观共线性(microsynteny) ：是指物理图上基因顺序的一致排列。

基因组文库Genomic Library是指将某生物的全部基因组DNA切割成一定长度的DNA片段克隆到某种载体上形成的集合。可分为核基因组文库、叶绿体基因组文库及线粒体基因组文库。 

cDNA文库含一种生物体所有基因编码的cDNA分子的克隆群。以mRNA为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成cDNA，与适当的载体（常用噬菌体或质粒载体）连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。

9、基因冗余（Gene redundancy）基因多拷贝，超过了实际需要，称为基因冗余，但有备无患。（串联重复基因（基因冗余）：一组功能相关的基因串联排列，构成一个重复单位，并在基因组中以多拷贝存在，与细菌中的相似。重复单位可进一步串联在一起构成一个大的基因簇。）

间断基因（Interrupted gene）一个基因的编码序列在 DNA 上不连续，被一些插入序列（一般无编码功能）所隔开。其中编码序列称为外显子，插入序列称为内含子。DNA 转录为 RNA 后，内含子序列必须切除。

基因家族：指来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。

基因簇：指基因家族的成员成串地排列，概念与原核生物的相似，但与原核生物的操纵子等不同的是，其中各基因是独立转录表达的，不形成多顺反子的 mRNA。（基因簇指功能相关的一组基因按一定顺序成串排列的现象。典型的基因簇即操纵子，转录时整个操纵子作为一个单位受调控，转录成一条 mRNA。）

基因家族中可能存在假基因，其碱基序列与基因家族中的其它成员相似，但因突变已失去功能。

overlapping gene 所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。

gene-within-genes一个基因位于另一个基因的内含子中。 

antisence gene 反义基因又称反义链。在20世纪60年代的文献上常把作为转录模板的那条链称为有义链或称有义DNA，而另一条单链就称为反义DNA或称反义链，而较近期的文献则相反，把不作模板转录的链称为有义DNA或称编码链，作为模板转录的链称为反义链或反义DNA，或模板链。

10、REPLICATION SLIPPAGE （复制滑移）在DNA复制过程中，当复制过程进行到模板链包含多个重复序列时，复制复合体会从模板链上暂时脱离，造成新合成链的3′端会在短暂的时间内沿着模板链回缩，然后又与重复序列中的另外一组配对结合的现象。这样，复制会重新进行，但重复序列的某些部分会被多次复制。

11、遗传重组遗传重组 genetic recombination 指分别来自两个亲本的基因连锁群间所产生的交换，形成两个亲本所没有的连锁群组合，产生具有重组性状的后代（重组体）的现象

转座(transposition) 染色体片段从一个部位移位到另一个部位而不需要相互交换该染色体的片段。这种转座常是由转座子上编码的转座酶所控制。

DNA shuffling:体外同源重组技术。将来源不同但功能相同的一组同源基因，用核酸酶Ⅰ消化成随机片段，由这些随机片段组成一个文库，使之互为引物和模板进行PCR扩增，当一个基因拷贝片段作为另一基因拷贝的引物时，引起模板互换，重组因而发生，导入体内后，选择正突变体作为新一轮的体外重组。 

12、系统发生（phylogeny）是指生物形成或进化的历史

系统发生学(phylogenetics)研究物种之间的进化关系 

系统发生树（phylogenetic tree）表示形式，描述物种之间进化关系 

13、反义RNA（antisense RNA）将目标基因颠倒过来，使其编码链变成模板链，而模板链变成编码链，即成为该目标基因的反义RNA基因。

RNA干扰（RNA interference RNAi  siRNA）RNA干扰是指dsRNA（双链RNA）在细胞中可以诱发与之同源的mRNA降解，从而导致编码该mRNA的基因沉默的现象。

基因芯片一种非常有效的基因表达研究技术，可以同时检测多达10万个基因的表达状况。特别是用于了解在一种组织中各类mRNA的丰度。

ORF以起始密码子(通常为ATG)开始，以终止密码子(TAA， TAG，TGA)结束的一段DNA序列。

重组热点染色体的某些位点之间比其他位点之间有更高的交换频率。