什么是唐氏综合症？

　　唐氏综合症是一种先天性的染色体疾病，身体细胞内多一条第21号染色体，导致了先天愚型的发生。这种宝宝外形上有一些共同点，如塌鼻梁、双眼上吊、眼距宽、吐舌、耳低位、耳发育异常，伴有比较严重的智力障碍，还会有一定比例的先天性心脏病等，平均寿命16岁，给家庭和社会带来一定负担。这种病症的发生率大约在八百到一千分之一，但是，孕妈妈年龄越大，宝宝患先天愚型的几率越大。

     唐氏综合症的确认方法：

　　唐氏综合症的确诊方法是对胎儿的染色体进行检查。可是，在获取胎儿细胞的过程中（比如绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐血穿刺等）都存在一定风险。目前对于直接做胎儿染色体检查的孕妈妈，我们国家有相应的规定（在第13周已做说明）。但绝大多数低龄孕妈妈不必去做染色体诊断。现在产前诊断技术发展了，可以对孕妈妈的血液进行几种指标的测定，加上个人背景资料，结合分析后判断宝宝发生21-3体的几率。由于各种检测方法的不同，最高筛查率可达60%~70%。目前国内多用二联法、三联法，测定的指标为HCG、AFP、E3和PAPP-A等。

　　做此项检查之前，医生会做详细说明，并由孕妈妈在知情同意书上签字。检查结果分为高度风险和低度风险。如果是高度风险者，医生会建议做进一步的胎儿染色体的检查，低度风险者同样会被再次告知结果的意义，以及承担漏检的几率。

　　由于多为联合检测，所以，报告结果中还会提示18-3体或13-3体的风险度，以及开放性神经管畸形的风险，但后者并不需要做染色体检查，只需做诊断性超声检查。

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