有统计显示，我国每年新增15万-20万的先心病儿，先心病儿的发病率大约高达0.69%～0.72%。这个百分比意味着，按全国14亿人口计算，大约有1千多万人患先心病。其中只有不到2成的先心病患者得到有效治疗，很多落后地区的人甚至直到死亡也没有发现患有先心病。重视先心病的筛查是提高先心病诊出率和降低死亡率的关键。

第一步 孕前优生检查

先心病的发病与遗传因素也有关，家族中有先心病遗传史的父母生出先心病缺陷儿的可能性也大大增加。对于有过不良孕产史（比如有自然流产史，生育过畸形儿）的夫妇，或者家族中有遗传性疾病患者的夫妇（即使夫妻双方正常，但直系亲属中有遗传病患者也要注 意），均需要在准备怀孕前进行详细的遗传优生检查（基因、染色体、免疫、内分泌等检查），根据检查结果，在医生指导下怀孕。

第二步  孕后定期产检

孕后主要检查包括：孕早期超声(6—7周)；孕11-13+6周，超声NT+期唐氏筛查及常见遗传病筛查；孕18周，产检，预约三维超声；孕22—26 周，三/四维彩超检查胎儿发育情况；28周前每四周产检一次，完善常规检查；26-32周，胎儿超声心动图检查胎儿心脏发育情况；28-36周每两周产检 一次；36周后每周产检一次。大约90%的严重先心病可通过超声心动图检出。

第三步  出生后先心病筛查

对于先心病高发人群，尤其是高危孕妇，例如高龄、反复流产、接触过不良药物、家族遗传史等人群，孕育有先天性疾病患儿的几率是普通人的几十倍以上。新生儿出生后要注意筛查先心病，一般先心病儿有心脏杂音，如需进一步筛查可做心电图、心脏彩超检查。

由于先心病缺乏有效的预防方法，没有经过治疗的先心病患儿，到1岁时有一半的死亡，到两岁时有2/3的死亡。因此，专家指出，孕妇产前筛查是防止患有严重先心病患儿出生的关卡，早发现、早诊断、早治疗，是减少该病自然死亡率的关键。