我国每年出生的新生儿中患先心病者约有10万至15万人，其中危重病儿约占三分之一，一些危重、复杂的先心病患儿经过治疗即使存活，生活质量仍然很差。所以，对先心病的病因及发病机理研究已成为该领域专家的重点研究课题。先心病与基因缺失有关系。这项由某专家领衔的“先心病相关基因的基础研究”项目，通过了上海市科技成果鉴定。

课题组在国内首次发现中国人法洛氏四联症患者22q11区基因缺失的发生率与法洛氏四联症的血管畸形特点有一定的关系，他们还运用实验胚胎学及分子生物学技术研究圆锥动脉干缺损的相关基因。

初步证明心脏神经嵴细胞参与心脏圆锥动脉干的生长发育与多种基因的调节有关，并发现两种基因片段在已有的公共基因库同源序列中未查到，为该领域的研究增添了新的信息。这在国内外文献中尚未见同类报道。

这项研究课题对阐明先心病病因和发病机理，对部分先心病的产前诊断、遗传咨询及提高临床诊断水平有重要意义。