婴儿在一出生后就出现青紫症状，往往是复杂先天性心脏病，如三尖瓣闭锁，肺动脉闭锁，大动脉转位或重度法乐氏三联症等。如果几个月后出现青紫，最大可能是法洛氏四联症。如几岁、十几岁或成年人以后逐渐出现青紫，可能是左向右分流型先天性心脏病，如室缺、动脉导管未闭合并肺动脉高压（或称艾森曼格综合征）。

但非青紫的先天性心脏病早期往往不易被家长识别，多数的先心病在出生时表面看是没有什么特殊的。随着年龄的增大，先心病会出现一些症状，如经常感冒、发烧、肺炎、活动受限、口唇青紫、生长发育减缓或停滞等。

当出现以上症状时，应尽快到医院就诊。如果患儿1岁以内生长发育差，消瘦，经常肺炎，吃奶后气促，口周发青，皮肤发花，应注意先天性心脏病的可能，需及时请医生诊治。

部分先天性心脏病患者的症状由于缺损很小（如小室缺，小动脉导管未闭等），狭窄不严重（轻度肺动脉狭窄、主动脉二瓣畸形等）或血流动力学影响不大（如II孔型房间隔缺损），可能迟迟不被家长发现，甚至不详细查体，医生亦可能漏诊。这些疾病往往对身体影响不大，手术时间可以选择，只是早发现可预防感染性心内膜炎。