先天性心脏病是最常见的小儿先天性心脏畸形疾病，属于出生缺陷，发病率占新生婴幼儿总数的0.8%，且近年来仍在逐年上升。先天性心脏病的种类很多，也很复杂，但目前对其致病原因还不是十分明确，只有做好预防工作及早发现、早治疗，是降低先天性心脏病的关键。

降低缺陷和残疾儿出生的关键在于预防，比如胎儿心脏畸形，在欧美等诊断水平较高的国家，通过超声检测约80%是可以排查的，但我国目前还做不到，是因为受诊疗水平、操作者差异等很多因素的限制，所以，预防先天性心脏病显得尤为重要。

胎儿器官形成主要在妊娠的前三个月，为避免胎儿心脏畸形，孕妇在妊娠早期应积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质，在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗肿瘤药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏，防止胎儿周围局部的机械性压迫。

根据近几年神经管畸形儿出生率有所下降可以看出，推广和落实目前已知有效的出生缺陷和残疾干预措施非常必要。如妇女孕前服用叶酸增补剂或采用强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前医学检查、治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、禁止妇女孕期吸烟或饮酒等都可以有效地预防出生缺陷和残疾的发生。

我国新生儿先天性心脏病的发病率约为7‰，但据了解，高危人群所生新生儿的发病率是普通人群的10倍多。高危人群包括高龄产妇、曾生产过先天性心脏病患儿的产妇、有吸烟喝酒习惯的产妇以及接触过有害物质的产妇，她们都应尽早到当地医院进行针对性产检。

有家族遗传史或高龄的孕妇应特别注意几点：首先是遗传咨询，在妊娠16～20周可抽母血作一些血液激素的测定，筛查出染色体病和神经管畸形的高风险者。对于染色体病高风险者可进一步作羊水染色体检查。神经管缺陷高风险者可多次B超确诊。为了正确分析血液检查结果，首先要根据末次月经和B超正确估计出孕周。其次是出生缺陷筛查，要在妊娠中期和晚期各做一次B超，检查出大的或重要器官的畸形，如神经管畸形、心脏畸形等。第三是健康检查，高龄孕妇妊娠合并症、并发症多，一定要认真检查、及时治疗。