如果出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。

心室亦可一侧发育不良或缺如，如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常，如完全性大动脉转位，完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在，如法乐氏四联症等。

先天性心脏病在正常人群中发病率大约1％(0．6％—1．2％)，这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。

一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9％，如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50％。