先天性心脏病是胚胎期心脏血管发育异常而造成的心脏畸形疾病，为小儿最常见的心脏病。法洛氏四联症是一种最常见的青紫型先天性心脏病，约占1岁以后存活的青紫型先天性心脏病患者总数的70%。



法洛氏四联症的表现有青紫，多在出生后3～4月发生，也有1岁左右动脉导管关闭后青紫逐渐明显，严重者出生后不久即出现青紫。青紫常见于口唇、手指、脚趾、鼻尖、耳部。由于缺氧患儿经常呼吸急促，在哭吵、吃奶和活动后，呼吸困难更加明显，青紫加重。

多数婴儿在清晨喂奶时，突然出现阵发性呼吸困难，青紫逐渐加重，若持续时间长可导致小儿神志不清、抽搐，甚至死亡。年长儿80%有活动后下蹲现象，可缓解缺氧，减轻心脏负担。小儿易患肺炎和心力衰竭。由于长期缺氧，病儿生长发育一般较迟缓，智力发育亦稍落后于正常儿。

医生检查可发现胸部左侧稍隆起，可听到心脏杂音，心脏B超和心导管检查可帮助确诊。