先天性心脏病是严重危害儿童生命及健康的疾病。活产婴儿发病率为8％～10％，胎儿期发病率1％～2％。我国每年出生婴儿患各种先天性心脏病估计有15万，其中30％左右可能在婴儿期死亡。

先天性心脏病在儿童死亡率中的比重在逐步上升，占婴儿畸形死亡率的50％以上。根据我国大城市统计，先天性心脏病在婴儿死亡原因中已占到第二或第四位。近20年来，先天性心脏病的救治水平有了很大的提高，但发病率仍居高不下，一部分手术后生存者，仍留有很高的患病率和死亡率，生活质量严重下降。

实验和临床研究资料显示，先天性心脏病15％与单基因致病有关，但85％仍由多基因致病。近年来，发展迅速的围产心脏病学就是基于二级预防的概念，通过产前筛查和诊断手段对先天性心脏病尽可能早期发现；通过规范的咨询体系，提供家庭父母科学详尽的资讯，对妊娠过程进行决策，或对继续妊娠可能发生的事件做好充分准备；对娩出的婴儿即刻进行必要、恰当的干预。

常规对16～20周左右胎龄的胎儿进行超声四腔心探查加上流出道短轴切面、叠加彩色多普勒技术，以大血管换位和动脉导管依赖性复杂性先天性心脏病为代表的畸形检出敏感度在80％，特异度在90％以上。