当小儿出现下列症状时要考虑是否有先天性心脏病，如烦躁不安、哭场高尖、吃奶时吸吮无力、呼吸急促、哭闹声或者活动以后容易气喘，并且口唇雪紫。

如果发生感冒，有轻微发热，咳嗽症状不甚明显的情况下，早期就表现气急明显。大一点的孩子会诉说胸闷、心前区疼痛、心慌，特别在活动以后，这些症状更明显。

病情进一步发展，特别是那些青紫型先心患儿，手指甲、口唇及面颊部都有暗紫色，医学上称为紫绀或青紫。有些孩子还可出现下肢浮肿。杵状指趾（即手或足趾末端软组织增生肥大，呈鼓槌状），指甲纵横径均过度弯如鹦鹉嘴状，这都是由于慢性缺氧所造成的。

青紫型先心病常有几种特殊姿势：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为蹲踞现象。

这种姿势可以增加体循环阻力，使右向左分流减少，增加肺活量，有利于减轻心负担，改善缺氧状况。患有先心病的小儿平时容易发生反复呼吸道感染，生长发育迟缓。有的们有身体其他部分的畸形或智能发育迟缓。

在一般情况下，患有严重先心病的小儿在婴儿期（1岁以内）就可表现出症状，如果到了3岁还未表现出什么症状，那么即使有先心病，也是轻微的。