先天性心脏病的诊断不能只凭心脏杂音确定，因杂音分生理性杂音(功能性)，指心脏无病损的杂音；另一种为器质性杂音，说明心脏有损害的杂音。

尤其新生儿时期半数以上都有柔和的杂音，但以后确诊有心脏病的(3个月以后)只占1/7。7～12岁儿童约30～40%心脏有杂音，青春期以后就会逐渐消失了。

所以对于先天性心脏病的诊断必须结合病史、体格检查、调光检查、心电图、超声心动图等方能确定诊断，必要时(手术前)还需进一步做心血管造影，心导管检查等等。

先天性心脏病主要是因胎儿时期心脏发育的障碍所引起的心脏畸形，并能危及小儿生命的一个重要疾病。先天性心脏病症状的轻重主要与心脏畸形的解剖部位、大小、程度有关，轻者可不影响寿命，重者可死于生后数小时，甚至胎死宫内。