据医学报道，大约5%先心病患者伴有染色体异常；另外在同一家庭中可有两个或两个以上成员患有先心病，说明先心病的发生与遗传因素有关。

先心病是由于胚胎期心脏血管发育畸形所造成的疾病，根据血液动力学结合病理生理变化可发为三类：

一、无分流类：

左右两侧无分流、无紫绀，如肺动脉口狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄、原发性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压或右位心等。

二、左至右分流类：

在左右心腔或主肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中－－－左向右分流如：心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损、部分肺静脉畸形、引流瓦氏（Valsalva）。窦动脉瘤破入右心一般无紫绀，若在晚期发生肺动脉高压，有双向或右到左分流时则出现紫绀又叫晚期紫绀型。

三、右至左分流类：

右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。一般出生后不久即有紫绀，如法乐氏四联症、法乐氏三联症、三尖瓣闭锁、永存动脉干、大血管借位、艾森曼格氏综合征等