在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。

除个别小室间隔缺损在2岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。

婴幼儿先天性心脏病小心脏房间隔缺损有自行闭合可能，一般不需要治疗。传统上认为小于10mm的小心脏房间隔缺损无心脏扩大和症状，可不作外科手术 治疗，但目前考虑到小心脏房间隔缺损可能会有两个罕见的并发症，即矛盾血栓和脑脓肿，好发于成年继发孔型心脏房间隔缺损病人，尤其是60岁以后，故成年人 小心脏房间隔缺损主张介入治疗。小心脏房间隔缺损“小于5mm”可以不用治疗。但需要定期心脏彩超复查。