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         昨日，台湾诚品书店创办人吴清友因心脏病发作在台北辞世，享年66岁。消息一出，立刻引起了社会尤其是文化圈的热切关注，吴先生和他留下的亏损15年的诚品书店，一时成为刷爆朋友圈的热门话题。

      在世人思念与哀悼之余，你可能会问：吴先生得了什么病去世的？

     出于职业习惯，我回顾看一下关于吴先生的介绍文章，大多数文章在疾病介绍方面都语焉不详。只有在吴先生自己的文字中发现了一些蛛丝马迹。

      在吴清友《我与诚品书店的25年》的自述文章中，吴先生介绍说：“上天在我39岁时送给我一个生命大礼，那是先天性心脏病，叫麻烦症候群。1988年的一天，我被救护车送到了医院ICU,紧接着开胸手术，2006年再次进行了开胸大手术，三次与死神擦肩而过。大病让我重新思考生命的价值。”

      另外，吴清友在台灣心脏外科醫師洪啟仁（已逝）的著作序言里介绍说：“我是先天性麻煩症候群患者，同一種病痛，卻在三個不同年代，呈現三種不同的症狀。1988年在國泰醫院（手術時間的抉擇）、2000年在新光醫院（治療方式的抉擇）、2006年在香港瑪麗皇后醫院（手術方式與挑選醫院的抉擇）”

        看来，让吴先生面临三次死亡威胁的疾病叫做“先天性麻烦症候群”，也就是我们常说的马凡氏综合征。

        据说，历史上的刘备和吴先生是病友。

         马凡氏综合征（marfan's syndrome）又称蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病，是一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病（存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病），具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4～12.7/10万。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道, 故以其名字命名。

       马凡氏综合征有哪些表现？

一、骨骼肌肉系统

主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝, 下半身比上半身长。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达,韧带和关节松弛, 肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。简单讲就是：瘦高长指，骨骼奇异。讲到这里，你是不是想到了刘备？林肯？

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二、有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。

三、心血管系统

心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。

坦率讲，马凡氏综合征的确是一种“很麻烦的疾病”，最要命的是这个病是一种家族遗传病，一人得病，家族遭殃，临床上见到不少马凡家族的悲欢离合，以后有机会写出来和大家交流。

如何预防和治疗？

简单讲就是避免生育下一代（个人意见）。如果一定要结婚，那就要加强婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查。早发现早治疗。

一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过人造血管置换术等外科手术来治疗。一旦手术指征明确，应及早手术治疗。

如果大家觉得刘备、林肯有点远、有点扯的话，那么著名排球运动员海曼大家一定知道吧，她也是马凡一族！她猝死了！

我国排球运动员国手朱刚，他是马凡一族，也去世了。

还有很多阜外医院就诊室的病人们，他们也是马凡一族。。。。