来信一：

尊敬的孙医生,
     您好，我是一个马凡氏综合症患者，男，来自山东威海，今年26岁。我的奶奶，父亲都患有此病。我父亲于28岁的时候死于主动脉瘤破裂。我2005年体检查得主动脉瘤扩张的很大了，于当年三月份在济南齐鲁医院做了Bentall手术。由于此病属于常染色体显性遗传，如果将来我与一个健康女子结婚，后代将会有50%的患病几率。虽然至今我身体感觉良好，但考虑到此病的遗传性，我想请教您如何才能生一个健康的不患此病宝宝？不知贵医院能否帮我实现这个愿望？
    非常感谢您能在百忙之中抽时间帮我解答这个问题。祝您工作顺利，万事如意。
来信二：

孙宏涛大夫

有一些问题向您咨询请教一下。

我是一名马凡氏综合症患者，27岁，于02年1月和08年12月分别做了bentall和升主动脉置换手术。现在恢复很好。06年结婚，因知道该病的遗传性，一直没有要小孩。现在想了想还是想要一个，妻子初步检查出怀孕5周。为想要一个健康的小孩，不遗传我这个病，不给下一代增加负担，咨询查阅过很多资料。得知您是这方面的专家，特向您做一些咨询：
1、目前怀孕过程中除一般情况，还应注意些什么？
2、除做怀孕常规检查外，还要做什么准备？
3、该病好像是基因FBN1出了问题，目前可以通过产前筛查检查出来吗？能做，费用大约是多少？目前采用什么样的技术进行检查？
4、一般妇幼保健医院能不能做这方面该病的检查？如果不能，国内什么样的医院可以做。
5、如果小孩子没有遗传该病，小孩的下一代会一直有这样的遗传影响吗？
6、其它需要注意的问题？
谢谢大夫

回复：

感谢信任。最近收到了三封询问马凡氏综合症的来信，所询问的内容近似（还有一封来信，简直就是一个马凡家族的悲怆史，家人一个接一个去世，应其要求，略去），故一并回复。

由于马凡氏综合症属于常染色体显性遗传，一位马凡的父亲或者母亲与一个健康配偶结婚，那么后代将会有50%的患病几率。个人认为，这个比例是非常高的。

所以还是要建议：

1.       尽量放弃生育。

2.       就目前就我所知，国内还没有一家医院（包括阜外医院）常规对外开展对此类疾病的产前基因检查。有研究组在从事这样的研究，但仅是研究而已，还没有对外开展收费的医疗服务。

3.       国外对这类病人采用一种植入前遗传学诊断（PGD）技术，即在胚胎植入前进行胚胎筛选，选择基因型正常的胚胎进行移植，阻止致病基因的继续垂直传递。1996年一例男性病人，经PGD检测生育健康后代，为世界首例。但遗憾的是，据我所知，国内医院还没有开展此技术。

4.       如果下一代没有遗传此病，那么孩子的下一代应该不再受此病的遗传影响。