孙大夫： 

   您好！ 

  我丈夫2002年死于马凡氏综合症，主动脉I 型夹层。他生前1.87米；体重60公斤。他去世时我女儿只有3岁。  

  如今，我女儿10周岁了，身高1.63米,而体重只有35公斤,与他父亲一样皮包骨头。作为母亲，我知道该病是显性遗传，而孩子几乎符合所有的马凡氏的体型特征，所以7年来，我每年都为孩子做一次B超检查。虽然有几次彩超显示‘升主动脉有膜样线性回音’， 但未见扩张。孩子从去年12月份起就不停的喊左胸痛，声称一直痛到背部和左手臂，我在12月份就给她做了B超，没有显示异常，由于她每天要喊10几次痛，我就在我们这里的医院看医生，医生说没有必要做检查，说孩子可能心理暗示。（可她并不知道父亲的死，也不知道该病，所以不应有心理暗示问题）。

  我知道孩子的发病是迟早的事，7年了，我每天都提心吊胆。除了每年给孩子做B超检查外，我束手无策。每年12月份做一次B超，结果正常，我认为这一年孩子还能和我在一起。上帝呀，我能这么理解吗？多久给孩子做一次检查呢？

  我几乎浏览过所有中外关于马凡氏的报道和医疗进展情况，关于这方面的知识和信息，我比当地的医生还知道得多，但也因此，我的精神压力更大，我知道我的命会和孩子同一天结束，但只要有希望，我会和她一起抗争！

如能在百忙中，给我点指导和建议，我将万分感谢！

回复：

您好：

  感谢来信与信任。

  说实话，看到您的来信，内心很沉重，孩子很不幸，从父亲身上遗传了马凡，而马凡氏综合症的病人预后并不好，大多成年发病，寿命只有正常人的一半左右。所以对孩子进行定期的检测是非常重要，也是非常必须的。

  一般而言，可以半年-一年左右做一次心脏彩超，如果升主动脉已经存在扩张，那么最少一年需要做一次CT检查。

   具体您孩子的情况，最好尽快去做一次CT检查，以明确是否存在主动脉夹层。

  很感动于一位母亲对孩子的爱！“7年了，我每天都提心吊胆”，这真是令人泪下的话语。向您，一位普通母亲，致敬！您是一位伟大的母亲。

  有什么能帮助您的，我一定会尽力。

  愿上帝与您和您的孩子同在。

                                    宏涛

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