脑瘫是一组由于发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，引起的运动和姿势发育持续性障碍综合征。脑瘫的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流及行为障碍，伴有癫痫及继发性肌肉骨骼等问题。

脑瘫主要易见的高危因素是早产、黄疸、感染、颅内出血、低血糖等。近年研究证实，基因、染色体异常也是脑瘫发病的重要因素。基因是具有遗传效应的DNA片段，基因突变大多数会导致疾病，造成基因突变的因素很多，环境、饮食、药物、精神中许多因素都可导致基因突变。由于染色体是基因的载体，染色体的任何改变一般都导致基因的异常，因此染色体异常本质也可属基因异常范畴。

根据目前研究脑瘫发病与基因异常的关系可以分为以下三大类：

1 基因异常也是易见高危因素发生的重要基础，如：

l  早产：2019《PLOS　Genetics》杂志报告，编码SLIT2的基因突变可通过激活母体的免疫系统而导致早产。

l  黄疸：蒋榆辉等观察到新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是引起新生儿黄疸的原因之一，G6PD缺乏症是一种遗传性酶缺陷病,实质是G6PD基因突变。

l 感染：冯永亮等研究HBsAg阳性孕妇及其新生儿同时或任一携带HLA.DR3，易导致 HBV宫内感染，提示HLA.DR3是HBV宫内感染的易感基因。

l 颅内出血：有学者报告OPRMI基因A118G的单核苷酸基因多态性与早产儿颅内出血发生具有相关性。

2 存在脑瘫易感基因

目前研究显示遗传性血栓形成基因、细胞活素基因、载脂蛋白E基因及其他基因是脑瘫的易感基因。

李小燕研究观察到易感基因UGTIAI TATA突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫具有明显的相关性。

3 基因染色体异常是脑瘫的主要因素

l  柳叶刀神经病学杂志报告，已经发现6个单基因变异与脑瘫相关；肌张力障碍型脑瘫主要为基因异常所致。

遗传性痉挛性共济失调（ARSACS ）等疾病虽明确诊断后不属于脑瘫范畴，但基因检测前常诊断为脑瘫。

临床诊断为脑损伤综合征/脑瘫的孩子，如疑似或已查出有基因、染色体异常应如何对待？

首先家长不要紧张，不要对康复失去信心。有基因、染色体异常的孩子早期、正确干预多数效果仍然是好的，即便是重症也会有进步。疑似有基因、染色体异常的，也应首先抓紧时机开始干预，需要时再查基因、染色体，不要等所有可能因素查清楚再开始干预。

有基因、染色体异常的脑损伤综合征/脑瘫的孩子，有智力发育落后的比例较高，对智力的干预应加强。

l  我们通过多年实践总结出的蕾波头部点穴按摩，是提高孩子注视能力、促进智力发育、阻抑自闭更有效的方法。

l  家庭应用的简易方法就是“看-点-说同步”，即母亲或其他亲人与孩子眼睛对视、抚摸孩子头部一指点在穴位上并做适宜点压、和孩子说话三者同步进行。扶持孩子头部也有助于保持孩子双目和亲人在对视的体位。

l  常用的头部点压穴位是百会穴及蕾波健脑穴（蕾波脑神经触激点），两穴可交替应用。

l  百会穴位于人体头顶正中，两耳角直上连线中点。属督脉，意为百脉之会。

l  蕾波健脑穴（蕾波脑神经触激点）位于脑户穴下一寸，即枕骨粗隆下凹陷处。脑户穴位于后发际正中直上2.5寸。蕾波健脑穴近枕骨大孔，可有效刺激到大脑、小脑、脑干、颅神经、颈部脊神经等。

l  和孩子语言交流应面带笑容、语调稍高、语速稍慢。“看-点-说同步”每天要和孩子多次进行，每次时间根据孩子情绪而定。

有基因异常的脑瘫，临床为肌张力障碍型的较多，蕾波推顺按摩除针对不同异常有不同方法外，应加强颈、背、腰部核心肌群推顺和脊柱两侧夹脊穴点压。

2011年美国报告了引起多巴反应性肌张力障碍（Dopa-Responsive Dystonia）疾病的突变基因，适量的左旋多巴可使之缓解，因此临床的肌张力障碍型脑瘫应进行此基因检测，如为阳性应增加适量药物治疗。