在当地的方言中，西表山猫被称作“ヤママヤー”（山里的猫）、“ピンギーマヤー”（逃走的猫）及“ヤマピカリャー”，可以得知西表山猫并不是由家猫野生化而成的野猫。

1965年3月，动物作家户川幸夫收集到了西表山猫的头骨及毛皮标本，并进行相关研究。1967年捕获了野生个体（公、母猫各一）。同年，日本国立科学博物馆馆长今泉吉典，将西表山猫作为新品种命名，在学会上发表。

在当时，前一次发现野生猫的新品种已是70年前的事情，因此这被当作20世纪生物学上最大的发现。而西表岛的面积只有约290平方公里，这也是世界上有山猫存在的岛屿中最小的。

体长50－60 cm、尾长23－24 cm、体重3－5 kg。

体型残留原始的特征，比一般猫略为粗胖，躯干很长，四肢粗且短。身体背面、侧面为暗褐色，腹部较淡，侧面在灰褐色的部份有不明显的暗色小斑纹散布。肉垫比一般猫大，尾巴也很粗，尖端有些许毛成簇，使得外观上看来更粗。鼻梁很大，眼睛周围有白黑条纹。耳朵很圆，尖端没有耳壳里的前头房毛。耳朵背面和许多山猫类同样有被称呼为“虎耳书斑”的黑色边缘以及白色斑纹。牙齿28个，较一般猫少了一对上颚前臼齿。

其生活方式至今尚未明朗。除繁殖期会成对行动外，平时均单独生活。主要在沿岸地区高度较低的区域生活，喜欢湿地和川边。平时在地面生活，但会爬树及游泳。食物来源广泛，会捕食鸟类、鼠类、蜥蜴、蛇、青蛙、虾、小河蟹、昆虫等，有时也会捕捉幼野猪，也有潜水捕捉猎物的习性。被人圈养的西表山猫“ケイ太”除了肉类以外，每天也吃嫩草。多数山猫可以迅速确实的以獠牙插入猎物的脊髓来杀害猎物，但还不确定西表山猫是否也是如此。在岛上没有天敌，为唯一的肉食哺乳类动物，位于岛的食物链的顶点。

一般认为在饲养下的寿命为8-9年，野生更短。在1979年，一只出生后约五周大的雄性幼猫“ケイ太”与父母猫走散，被送到冲绳儿童国家动物园水族馆饲养，最后衰老而死，共活了13年。