1.唐氏综合征筛查

　　唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

　　检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

　　2.B超排畸检查

　　检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

　　检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

　　24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

　　8种胎儿畸形B超查不出

　　几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

　　1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

　　2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

　　3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

　　4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

　　5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

　　6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

　　7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

　　8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

    3.羊水穿刺

　　检查时间段：孕16～22周

　　羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

　　羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗?

　　羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。

　　约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及****流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

　　由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

   如何避免胎儿畸形？

    1.做好产前检查和遗传咨询

　　凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。

    年龄在35岁以上的孕妇。

    曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形儿的妇女。

    有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。

    家族有先天性代谢性疾病的患者。

    夫妇均为同一种地中海贫血患者。

    2.适量地补充叶酸

　　叶酸同氨基酸和核酸的代谢有关，在脱氧核糖核酸的合成过程中起着非常重要的作用。

　　孕妇身体中缺乏叶酸也是导致胎儿发生脊柱裂的主要原因之一。因为人体不能自然生成叶酸，而一个人每天靠正常饮食摄入的叶酸量大约仅为300毫克，远远不能满足胎儿生长的需要。

　　因此，有计划地为孕妇补充足够的叶酸是非常必要的

    3.避免孕期精神紧张

　　从胎儿在母体内形成的那一天起，他们就可以敏锐地感受到母亲的喜怒哀乐等种种情绪。

　　人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

    4.怀孕早期避免发烧感冒等疾病

　　很多药物等对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全，所以，在孕期，甚至备孕期，准妈妈们都应该尽量避免生病。

　　怀孕早期有过高热的孕妈，胎儿脑组织发育有可能受到影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。

　　对于能有效防止流产的黄体激素的大量地长时间地使用，容易让女胎儿的外阴会男性化（半阴阳）。

    5.避免长时间接近猫狗等动物

　　狗、猫、猪等身上有寄生虫，如果孕妇受到寄生虫的感染，很有可能会生下脑积水的大头婴儿。

　　很多猫身上都带有细菌，这些细菌是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

　　所以，在备孕和怀孕期间，女人们最好不要饲养和长时间近距离接近动物。

    6.养成良好的生活习惯

　　孕期不化妆。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。

　　不抽烟、喝酒，少喝咖啡。酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。

　　避免吃霉菌素食物。霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。