世界上众多发达、发展中国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规。但我国罕见病立法一直是空白，制订一项专门的罕见病法规势在必行。对于我国台湾，由于深刻感受到罕病患者的生存及医疗困境，罕见疾病基金会在患者家长陈莉茵及曾敏杰等发起下于1999年6月6日成立，开始推动医疗权益的争取、患者权益的保障及政策制度的改革等各方面齐头并进，从此台湾罕见疾病事业开始找到制度化的出路，最终促成了台湾《罕见疾病防治及药物法》的颁布及各项事业的发展。在罕见疾病基金会成立前，台湾的罕病患者经常要面对医药资源取得不易，甚至多数疾病无药可医的窘境，医疗体系与社会制度几乎完全无法关照这些罕病患者。而基金会成立至今九年来，以建立罕病病友制度化福利服务，如罕病法推动、罕见病贫困家庭的救助等为目标，使病友们的利益得到基本的保障和尊重。台湾的知名艺人孙燕姿、光良都是基金会的宣传大使。台湾的罕见病救助历程告诉我们，只有完备了法律建设和政策保障，才能从根本上解决罕见疾病患者所面临的困境，而要达到这一目标，需要我们大家共同去努力和争取。

    今年的两会期间，孙兆奇、朱维芳等30多位全国人大代表联名向大会提交议案，呼吁尽快制定《罕见疾病防治法》，一起提交的还有一份712名病患、医生和社会各界支持罕见疾病行动的签名。代表们在议案中介绍，罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0．65‰--1‰之间的疾病或病变，目前已确认的罕见病有5000--6000种，约占人类疾病的10％。

    在美国约有2500万人患有超过6000种罕见病，在欧洲约有5000--8000种罕见病，受累人群占欧盟总人口的6％--8％，即2400万至3600万人，澳大利亚的罕见病受累人群约为120万人。世界上30多个发达和发展中国家及地区都早已有了各自的罕见病救助专项法律法规。我国现有人口按WHO罕见病发生率计算，仅仅罕见病患者就超过千万人之多。由于每种罕见病患病人数相对较少，使得这些疾病容易被国家与社会忽视，在预防和治疗中获得的资源和保障都非常有限，直接造成罕见病患者在诊断防治、医疗保障、药物获得、社会救助、人文关怀等方面面临诸多难题，身心健康和合法权益受到威胁，甚至公平享受医疗的合法权益难以保障。患者大多丧失劳动能力，其就医、就养、就学、就业等一系列问题亟待解决，已成为我国一个不容回避的、严峻的社会问题，事关国民健康和安定团结。

    包括LAM在内的很多罕见疾病，在医学上都属于疑难病症，目前都无法医治，就算是确诊都很难，极易被误诊和漏诊，由于人数相对较少，造成医务界和全社会对其了解很少，所以罕见病又被称为弱者之中的弱者，更是需要加大对它的公众宣传力度，使公众正确的认识和了解。可社会上却几乎很少听说以罕见疾病为主题的捐款和基金组织，而象中国红十字会和成龙、李连杰等明星创办的基金会也多捐助于失学儿童和抗震救灾，象LAM中国也并非正式注册的基金会，现行基金会注册的苛刻的条件，比如50人的工作团队和固定办公场所，使得象我们这样的罕见疾病组织很难申请注册正式的组织，所以也不可能有捐款功能，象LAM病友珠珠这样因家庭贫困而买不起药的病友，也就根本不可能通过基金来获得救助。

    LAM在逐渐的发展过程中，会导致病人的呼吸衰竭，并会引发病人反复气胸，其凶险程度不亚于癌症，但因为很多大夫对LAM的不了解，只知道是一种目前不能医治的罕见病，所以我深感LAM病人在医院得到的不公正待遇。2006年我病发后，有时一年内就气胸几次，住过不同的几家医院，见到的大夫和护士比我患病之前所有加起来的还要多，对于其它的常见病，甚至是癌症，都经常可以听到大夫和护士安慰和鼓励病人的话，象医学现在很发达了，癌症就象感冒一样，我还曾因为一位肺癌病人现在有了不会呕吐的新化疗药，而羡慕不已。而我每次住院，尤其是因气胸住院，不但忍受着身体的痛苦，还要忍受大夫总爱在我床边讲课，拿我当人肉标本不存在一样，反复讲也就是那么几句，LAM是一种多么罕见的病啦，得的都是女性啦，会反复气胸啦，最后呼吸衰竭啦，次次都没有什么新的内容，而我每次看那些实习的学生那种迷茫和无知的眼神，我都在想，我们的未来交给他们可以吗。不过我总想培训总是好的吧，可以让更多的医生对我们的疾病感兴趣，我也没在意过，还经常打印很多LAM手册送给他们，希望能够增加对LAM的了解。

    但我最不能忍受的也是很多病友多次跟我说，会听到有的大夫经常危言耸听，动不动就说我们的肺功能已经很差了，生存期不超过十年了，于是轮流找我们家人谈话，让做好思想准备。2007年底我气胸住院，刚开始只有10%的气，但已经憋的我不行了，我大声叫急救大夫给我快点抽气吧，不停地喊救救我吧，我快不行了，我爸也在旁边急得不停地央求大夫，可大夫却相当不耐烦地说，你们怎么这样啊，抽什么抽，10%根本不用抽，你们要想抽，去病房抽。于是冒着大风和冰冷的天气，我又被送到病房，到了病房，呼吸科的大夫却说抽气用的管用完了，现在抽不了，当时的我已经被憋得喘不过气，几近昏厥了，想着这回我的命就栽在他们手里了。后来好不容易借了个管给我抽了气，但因为已经拖了五、六个小时了，身体里的气已经四处乱窜，形成了皮下气肿，整个人象个气人，呼吸已经相当微弱了，当时我想这次我可能真的要走了，心情也跌落谷地，可这时却听见大夫还有功夫给我家人开玩笑说：我很象一个充了气的猪皮囊。好在我这次又是有惊无险，算是命大挺过来了。但每次因为气胸出院后，我都觉得不但身体经受了痛苦，精神上也是一种摧残，需要很久，才能够平复，有时晚上想想都大声地哭出来了，觉得自己好可怜，为什么他们会这样对我。我有时真拜托这些大夫你们能不能厚道一点，有点人道主义吧，对病人不都应该鼓励吗，需要说这么恶毒的话嘛？我真是出离愤怒到哑口出言了，但有时想着不想说了，毕竟好的大夫也有很多，但每次出院后都好象心中憋着一股气，不吐不快，现在说出来了，反倒觉得一阵轻松，毕竟是我们自己的地盘，在这里不说，我还去哪里诉苦呢？

    由于我们人数少，根本也无法得到政府的重视和社会的关注。其实罕见疾病在很多时候还不如残疾朋友，残疾朋友有很大一个群体，国家有法定的助残日，并且立法来保护他们，政府还有残联这样的组织来保障残疾朋友的利益，社会各界都很照顾他们的生活，给于他们无微不至的关怀，甚至现在道路上的无障碍设施，和现在所有新建设的居民楼，也都设有无障碍通道，电视里也经常听到扶残助残的新闻，各级政府经常会在节日去残疾朋友家里送温暖，解决他们的实际问题，甚至还有残奥会可以让残疾人继续实现他们运动的梦想。而我们罕见病人就象孤儿一样，根本得不到政府的重视和关怀，有很多病友因为家庭贫困得不到任何的救助，而无法得到正确的治疗，就算是我们这些工薪层，生活的负担也很重。象我现在由于需要吃雷帕鸣，再加上其它气管扩张剂、化痰类等药物，还有氧气罐的费用，每月的药费开支已经接近5000元，经济上的压力明显增大，连我爸的一多半工资都被我用来买药维持，同事们了解了我的处境，帮我申请了慢性病门诊医保，但由于我的病并不属于慢性支气管炎，肺气肿这些常见的医保目录，最后医生推荐就以肺心病申请了医保，好不容易批下来了，我拿着医保去开药，结果大夫说我的病不是肺心病，没办法写病历拒绝给我开药，造成我的医保到现在一次未用就过期了。并且罕见病人在就业、生活等很多方面都受到歧视，甚至还出现我们有的病友因为带着氧气管被商店认为是传染病而被赶出去的经历。