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眼部DNA检查关乎患者权益  请不要在选择保持沉默

(2013-03-04 14:15:08)
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喜事

医院

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杂谈

    记得前段时间,中央一套的《今日说法》播出了一期名为“不食人间烟火的儿子”的节目。节目中,一个两岁左右的小男孩,得了一种罕见的疾病——苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢病,因为疾病发现较晚,孩子的大脑已经严重受损,智力也受到影响。

    其实,孩子的悲剧完全可以避免。因为苯丙酮尿症只要在婴儿出生后三天内,提取新生儿足跟血进行遗传疾病的筛查,就可以及时发现这种疾病。如果能及早发现,并尽早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,就完全可以避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。

可惜的是,孩子出生的医院并没有为孩子做新生儿筛查。尽管医院因为没有新生儿疾病筛查知情同意书的签字备案,赔偿了患者家属三十三万,可是孩子一生的幸福又怎么能用钱来找回呢?

这件事不由得令我想起了 “蔡瑞芳封刀事件”。在刚刚过去的2012年,因此事件引发的关于近视激光手术到底能不能做的讨论从未停止。有人说近视手术不能做,因为怕有术后后遗症或并发症。可是以卫生部专家吕帆为代表的国内眼科专家却说,任何手术都不能保证百分之百没有风险,只要我们做好近视激光术前检查和术后复查,就可以有效避免近视激光手术并发症、后遗症的发生。

卫生部专家吕帆的话,在全球最大眼科中心,日本品川眼科总部得到了印证。在日本品川眼科所做的一百多万例近视手术中,没有一例发生术后感染或并发症。那么品川眼科是如何做到这点的?只要我们了解一下品川眼科的术前检查项目,便可以得知其中的原由。

在品川眼科的术前检查中,不仅有电脑验光、非接触测眼压、综合验光等常规检查,还有TMS-4角膜地形图检查、内皮细胞计数、对比敏感度检查等十三项特殊检查,更有排除Avellino颗粒状角膜营养不良症遗传基因的眼部DNA检查。日本人的严谨、负责、认真,乃至有些固执的性格都在这里表现出来。而就是这样详细、完善的术前检查,成就了品川眼科“全球第一技术”、“全球第一案例”的美名。

特别要提到的是眼部DNA检查,这项检查是品川眼科所独有的。目的就是在术前筛查出携带有Avellino颗粒状角膜营养不良症遗传基因的患者。因为如果给这种基因携带者实施了近视手术,将会促使Avellino角膜营养不良症提前发病,不断增长的角膜白斑将严重影响眼睛视力,严重的甚至会导致失明。

我们的另一个近邻韩国,已经普及了眼部DNA检查。检查的结果显示,在八百多人中就有一名Avellino颗粒状角膜营养不良症遗传基因携带者。韩国的做法,是为每一位准备做近视手术患者最大的负责。

韩国也好,日本品川也罢,这些我们身边的例子值得我国医学工作者学习和借鉴。近日听说上海品川眼科门诊部已经率先在国内开展了眼部DNA检查,填补了此项检查在国内的空白。从Avellino角膜营养不良症近千分之一的携带率来看,在同为亚洲人种的中国开展眼部DNA检查,不仅必要,而且必须。这对于广大近视患者来说,无疑是一件值得庆贺的喜事。

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