人们目前普遍认为外显子才能决定生物的性状，才能对应蛋白质，所以大部分的研究时间都花在了外显子上，但内含子占人类基因组的绝大部分，人们对内含子功能的了解却相对少得多，所以对内含子及基因间序列功能的研究肯定会越来、越受到重视，我在网上查了一些资料来帮助我认识一个真正的内含子，我也想探索一下，甚至可以说想象一下内含子究竟有什么功能。

首先我们来看看生物钟中内含子有哪几类。实际上，编码序列中的内含子分为3大类：

第1类是第1族内含子(group Ⅰ introns)主要见于细胞器(如线粒体)、细菌及某些低等真核细胞。

第2类是第2族内含子(group Ⅱ introns)也主要见于细胞器(如线粒体)、细菌。第1类内含子分布较第2类内含子广泛，但是这两类内含子并无明显的联系，它们有各自不同的结构特征，但它们有一个极为重要的共同点：能自我剪切。

第3类内含子最为常见，即绝大多数真核细胞前mRNA中的内含子。

我要说的就是这第3类内含子。

接下来，我们来看看关于内含子功能的研究成果。

第3类内含子尽管最为常见，但我们对其功能的了解却最少。目前发现第3类内含子唯一的共同点是均遵守GU-AG法则。另外，内含子有一个功能是显然的：内含子的存在使高等生物对突变的耐受能力大大增强了。因为在高等生物中，内含子的长度远大于外显子，大部分突变会发生在内含子中，对生物不会有严重影响。

内含子还有一个特点，在大部分基因的进化过程中，随着生物代代遗传，内含子在基因中的位置是基本不变的，但是其片段的长度和序列就没有这么好的保守性，有关位置保守的原因及这会使内含子具有什么样的特殊功能，尚不得而知。

内含子是大多数真核结构基因中的一类不编码序列。它们可以转录，但在基因转录后，内含子转录的部分经加工被从最开始转录出来的“雏形”中准确除去，产生有功能的mRNA。这类内含子在被转录以后的精确剪接需要异常复杂的剪接体来完成，同时还受到许多因素的影响。以下是证明这一点的资料性内容：“Kan等发现某些内含子的剪切受到两个作用相互拮抗的剪切增强子和抑制子的调节，而且这两个调节元件就位于这个基因的外显子内。许多基因的变位剪切还与组织特异性有关。Mauduit等报道干细胞因子(SCF)基因的两种表达产物是由其前mRNA变位剪切所致，这种变位剪切可能是由细胞内的pH值决定的。Hayakawa等也报道持续酸性刺激能诱导一种调节因子产生的现象，这种因子对人类ATP合成酶γ亚单位的前mRNA的变位剪切起负调节作用。对内含子剪接原理的研究非常有利于对真核基因表达过程的理解。但是剪接体的结构过于复杂，目前的技术尚无法彻底弄清它们的结构。”可见，剪切由内含子转录而来的那部分RNA是一个相当复杂的过程，这主要是由剪切酶的复杂性引起的，按照常理来说，越复杂的过程其出错的概率也就越大，具体到这里就是出现不良性状的概率越大，而在真核生物长期的进化过程当中，强烈的自然选择最终是让这复杂的过程保留了下来，这足以证明内含子是有它不可替代的作用的。

其实，“目前大多数与内含子有关的引起疾病的突变集中在内含子与外显子的交界(即GU或AG)，从而导致外显子的缺失，或内含子未被剪切而引起突变。”由此我觉得，任何事情都是相对的，前面说到，内含子使真核生物能抵抗致命的变异，因为内含子不会在信使RNA中体现出来，但是转录后的内含子的失败的剪切却又能导致比较大的变异，这点也说明了内含子剪切的复杂性，对其剪切机理的充分了解无疑会促进我们对这些疾病的了解，为治疗打下基础。

有些人认为发生在内含子中的变异对生物不会有任何影响，这是片面的，研究发现有些内含子中间的碱基变异尽管不影响剪切也可能与疾病有关，不仅如此，越来越多的研究证实内含子可能与基因表达的调控有关。如：                     “Brockmoller等发现细胞色素P450 1A2基因第1个内含子中的C/A多态性与一种高诱导性密切相关，当有吸烟习惯或N-乙酰基转移酶活性较低的个体具有这种高诱导性时，该基因会在膀胱癌中过度表达。”“Tosi等对人、鼠C1基因进行同源序列比较，并对C1基因的启动子区和第1个内含子中的保守序列的功能进行研究，发现它们均具有调控作用。”

第3类内含子不具有编码功能的这个说法已经被证明是错的了。“Gregoire等发现GATA-3基因的第1个内含子是一个非常强的转录激活因子，有位置依赖性但没有细胞类型特异性。Kim等则通过将不同长度的HNET基因5′片段连接到报告基因，构建出有或没有第1个内含子的表达系统，他们的研究结果显示：第1个内含子对该基因细胞特异的充分表达是必不可少的。Klett等通过类似的方法对鼠M1毒蕈碱受体基因进行研究也发现包含从启动子延伸至第2内含子的片段在增强基因表达方面要远强于只包括启动子、第1外显子，及部分第1内含子的片段。”