出生时患有丑角鱼鳞病的婴儿，具有非常独特的特征，包括板状皮肤鳞屑，皮肤之间有很深的裂缝。（图片：J. Bland Sutton - Seborrhœa 将军或“丑角”Fœtus J. Bland Sutton Med Chir Trans. 1886;69：291–296.1。PMCID：2121560、
    疾病名称： 丑角鱼鳞病，也称为胎儿鱼鳞病和丑角婴儿综合征
    受影响的人群：这种遗传病影响全球，估计每 300,000 名活产婴儿中就有 1 名。根据美国罕见病组织的数据，在美国，估计每 500,000 名新生儿中约有 1 名患上这种疾病，即每年约有 7 名新生儿患有这种疾病。这种情况似乎影响男性和女性的数量相等，并且在任何特定种族或族裔群体中都没有更频繁地发生。
    原因： 丑角鱼鳞病是由一种称为 ABCA12 的基因的多种突变引起的，该基因携带着将分子运送到细胞膜上的蛋白质的指令。这些蛋白质是在皮肤最外层（称为表皮），运输脂肪和酶的关键。

大多数丑角鱼鳞病患者携带基因突变，导致细胞产生太短的 ABCA12 蛋白，因此无法正确运输脂肪。在某些情况下，人们根本无法制造蛋白质，这会导致最严重的疾病病例。
    有证据表明，这种疾病是以常染色体隐性遗传模式遗传的，这意味着婴儿必须继承两个断裂基因的拷贝——父母双方各一个——才能患上这种疾病。只有一个基因突变拷贝的人是“携带者”，但并没有表现出症状。有这种疾病家族史的人，可以考虑寻求遗传咨询，看看他们是否是携带者。

症状： 脂肪分子在表皮中的运输对于保持皮肤水分很重要，也是皮肤在子宫内和出生后正常发育所必需的。当婴儿的 ABCA12 蛋白太短或完全不存在时，这些婴儿出生时就会出现厚厚的板状皮肤鳞屑，这会导致皮肤被拉得非常紧。
    紧绷的皮肤容易开裂，形成裂纹。这种张力会拉扯受影响婴儿的眼睑和嘴唇，将它们翻过来，还会限制胸部的运动，从而阻碍呼吸和进食。指甲和毛发生长不良也很常见。

患有丑角鱼鳞病的婴儿通常是早产儿，他们也可能表现出其他症状和特征，例如鼻子扁平、听力异常、耳朵与头部融合、手脚肿胀以及关节活动度下降。
    这种情况损害了皮肤的保护屏障，使婴儿容易脱水，无法很好地调节体温或抵抗感染。对于在新生儿期存活下来的婴儿，“盔甲状”板最终脱落，剩余的皮肤非常红、干燥和有鳞屑。