今天参加了区妇保院一个座谈会，主要是启动新生儿“四病”筛查。

新生儿“四病”是指：

一、苯丙酮尿症(PKU) 是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸等异常代谢产物从尿中大量排出。本病属常染色体隐性遗传。患儿在新生儿阶段正常，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。包括1、神经系统症状： 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等，少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后，80%有脑电图异常。病情严重者可有脑性瘫痪。如不经治疗，常在幼儿期死亡。2、外貌：毛发颜色在新生儿期可正常，因黑色素合成不足，在生后数月皮肤白嫩、毛发和虹膜色泽变浅。3、其他：可见呕吐、皮肤湿疹。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

一经诊断，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

二、先天性甲状腺功能减低症(CH) 主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍和智能落后的临床综合征。

治疗原则：不论病因是甲状腺病变或下丘脑-垂体病变，一旦确诊，立即治疗。治疗越早，效果越好。主要是补充甲状腺激素。

三、先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。男孩表现为假性性早熟。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。

治疗本病的目的：①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；②抑制男性化，促进正常的生长发育。

四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。症状体征：1、溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大； 2、可伴有血红蛋白尿； 3、溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。

1、本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

2、急性严重溶血发作时，以输血及肾上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。

我市自2000年5月在全市启动新生儿“两病”（PKU及CH）筛查，截止到2010年11月，已对全市约45万新生儿进行了“两病”筛查，筛查出可疑阳性患儿3000多例，确诊先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症患儿共192名，及早进行了干预，效果良好。

自2010年12月26日起，我市新生儿疾病筛查在原两病基础上又增加了“先天性肾上腺皮质增生症”(CAH)和“葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症”(G6PD)两种疾病，即同时开展上述四种疾病的筛查。新生儿疾病筛查是提高出生人口质素、减少出生缺陷的三级预防措施之一。呼吁广大家长们一定要高度重视，毕竟拖累上一个傻孩子对家庭和社会都是一个沉重的负担，而对于那些可怜的小儿，只要早发现，早治疗，会减缓症状甚至让他们可以像正常孩子一样快乐成长！