尽 管唐氏综合症算是普遍，产前检测与诊断却不是很准确。检测就是筛检妳的宝宝有没有唐氏症的可能，目前最常用的是母亲血液「三重荷尔蒙检查」(triple blood test)，不很精确，有5%「伪阳性」机率，简单讲就是无病误说有病，但可配合超音波来检查唐氏婴儿的物理特征。另一种是更精确的检查，要实际上诊断你 有无唐氏婴儿。这些检查有风险，价格也贵，经由孕妇肚皮抽取羊水者，称「羊膜穿刺术」(amniocentesis)。经由孕妇的阴道提取胎盘细胞组织 者，叫做「绒毛取样」(Chorionic Villus Sampling－CVS) 。问题是这些穿刺和取样的检查都带有「侵略性」，导致流产的风险估计是两百分之一，最坏的是还可能流掉健康的婴儿。

过去的30年来，科学家一直试图要为唐氏综合症发展一个「无侵略性」的产前检查，来取代可能导致流产的「羊膜穿刺术」和「绒毛取样」。幸运的是， 现在科学家能够利用强大的基因技术来做测试，只需要从孕妇取得一点血液样本，就可以接近这个目标。目前有两家生物技术公司，一个属于史丹福大学，另一个在 加州圣地牙哥名叫Sequenom的公司。新的试验正在发展当中，它们不仅安全，也很准确，「伪阳性」和「伪阴性」少。费用便宜，只需要一滴妈妈的血液， 就可以用来审查少量胎儿DNA的存在。这两项测验当然是要看第21组染色体，它们分别测量来自父母的第21组染色体的数额。如果数额不相等，那就显示有唐 氏综合症。

美国香港两地并行研究

为发展「无侵略性」的产前测试，努力的重点放在如何从母亲的血液里找出胎儿的细胞。但是胎儿的细胞极为稀少，很难发现。最近科学家们注意到，在母 亲血液里有胎儿的DNA自由浮动，这可能是因为胎儿细胞死亡后分解而出。可惜胎儿的DNA容易被母亲自己的DNA淹没，所以只是寻找一种特殊基因或基因突 变，无法检测出唐氏综合症。史丹福大学的技术涉及母亲血液中数以百万计的DNA「片段」。科学家们要先确定它们的序列，然后使用「人类基因组计画」 (Human Genome Project)已经开发的地图，确定每个染色体「片段」的来源。如果胎儿的第21组染色体有一个额外副本，则该染色体的「片段」将高于预期。这种技术不 同于Sequenom测试，它将可使用于任何女人和任何族群。它也能侦测第21组以外的染色体，查看额外副本。至于在妊娠期间何时才能测试，目前还不清 楚。

自从去年9月开始，美国Sequenom公司与香港中文大学李嘉诚健康科学研究所合作，健康科学研究所所长卢煜明教授的研究侧重于RNA而非 DNA。奥妙的是，一份由RNA造成的基因，只有当该基因活跃时才能产生，这也就是说，任何在母亲血液里找到的这类RNA，都是来自胎儿。胎儿从父母两方 继承基因的版本，两个版本可能有不同之点，而Sequenom测试就是要察看这些不同之点。如果婴儿在第21组染色体的位置有两个正常副本，则来自双亲版 本的RNA应该一样。如果婴儿有一个额外染色体，那么其中一个版本的RNA将比另一版本丰富两倍。缺点是7%美国人和35%亚洲人来自双亲的基因，并无不 同。在这种情况下，Sequenom测试将不会有答案。另一缺点是，至少要等到12周的妊娠，胎儿才有足够的RNA可供测试。