细胞内基因组DNA的片段扩增或缺失在许多疾病的发生、发展中起着重要作用；比较基因组杂交（CGH）是检测基因组DNA的片段扩增或缺失的有效方法。CGH也用于同一物种的不同亚型含有不同基因的检测，以确定基因的表型特征。CGH的原理是在一张芯片上用两份标记不同荧光素的样品（检测样品和对照样品）同时进行杂交，从而快速而又直观地检测实验样品和对照样品之间基因组DNA的拷贝数量的差异。比较基因组杂交可以同时检测基因组中多个位点的基因拷贝变化，将其用于肿瘤和异常发育的研究，可为相关疾病诊断和治疗的研究提供一个重要的手段。比如CGH应用于肿瘤遗传学的研究，可以提供一个全基因组的“扫描图”，直观地表现出肿瘤DNA在整个染色体组的缺失或扩增，缺失部位可能包含抑癌基因，而扩增片段则可能存在致癌基因。

实验原理
 

技术特点
★ 可以在全基因组范围内检测DNA的大片段扩增或缺失
★ 不必预先知道片段扩增或缺失的区域
★ 人类及微生物比较基因组杂交分型的分辨率均在数10kb左右

应用实例

★ 检测肿瘤组织基因组DNA扩增或缺失的情况 
★ 比较微生物不同菌株之间基因组DNA的差异。
★ 同时还可提供Affymetrix GeneChip^® 表达谱芯片做CGH检测