诺贝尔生理/医学奖（2009年度）

端粒和端粒酶的发现揭开疾病研究新篇章

日前，加州大学旧金山分校Blackburn,约翰霍普金斯大学Greider以及哈佛大学医学院Szostak三位科学家因在端粒和端粒酶上的重大发现，分享了今年诺贝尔生理/医学奖这一殊荣。

实际上，早在分子生物学尚未发展的70多年前，Muler和Mc-Clintock（分别为1946年和1983年诺贝尔生理/医学奖得主）就发现了染色体末端存在某种特殊构造，似乎具有保护染色体的功能，但当时无法得知其作用机制。1950年代，随着科学家开始了解DNA的复制机制，一个无法解决的难题随之出现：真核生物的线状DNA在复制时由于心染色体只能以5＇至3＇的方向合成，且必须有一小段RNA引子，所以每次细胞分裂后染色体都会缩短。Blackburn在研究一种单细胞染色体时，意外地发现染色体末端有一段重复序列“CCCCAA”能够保护染色体的完整性，并且这种被称为端粒的序列在不同的物种中均发挥作用。后续研究显示，端粒酶可以保护端粒稳定，癌细胞正是因为端粒酶活性极高，所以能够不断地复制却又不损伤端粒；某些遗传性疾病，如部分先天性再障患者的端粒酶活性异常，导致端粒缩短，骨髓干细胞无法进行足够多次的细胞分裂，因而造成贫血。

这三位科学家的里程碑式的发现时我们进一步认识了染色体复制的机制，对疾病的发生和治疗方式的研究也提供了新的可能。