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丙酮酸激酶缺乏(Pyruvate kinase[PK] deficiency)

(2011-05-01 10:23:19)
标签:

丙酮酸激酶缺乏

贫血

粘膜苍白

遗传病

王姜维

分类: 实验室专题

【定义】丙酮酸激酶是红细胞能量代谢的最主要酶。由遗传性因素导致的该酶缺乏可造成红细胞寿命明显缩短,并引起患犬出现严重溶血。由于红细胞的破坏,血液循环中红细胞数量减少。

 

【同义词】先天性溶血性贫血(congenital hemolytic anemia)。

 

【遗传方式】本病为常染色体隐性遗传,患犬父母都为致病基因的携带者。致病基因携带犬红细胞内酶的活性只有正常的一半,但无临床症状。

 

【易患品种】本病主要常见于巴辛吉犬, 也可见于西高地白犭更和比格犬。

 

【症状】患丙酮酸激酶缺乏的犬常在4月龄到1岁之间出现症状。由于严重贫血,患犬生长缓慢,表现为轻度虚弱和运动不耐受。

    患犬的骨骼也会逐渐发生变化,骨髓被纤维组织替代,骨密度异常(也称骨髓纤维变性和骨硬化)。由于患犬出现骨髓衰竭和/或肝脏疾病,一般在4岁前死亡。

 

【诊断】确诊需根据临床症状、血液检查和一些特殊检查。

临床诊断:可见患犬黏膜苍白,心率升高,运动不耐受。

血液学检查:可见患犬患有严重持续性再生性贫血(PCV在12~26%之间)。

    患犬的红细胞完全缺乏正常R-型PK同工酶,但有异常的М-型PK同工酶,因此,需要特殊实验室检测来诊断本病患犬,而不能单纯测定总PK活性的高低。

致病基因携带犬由于PK活性只有正常活性的一半,也可通过特殊实验室检测手段检测出来。

    另外,本病患犬也可诊断出肝脾肿大,渐进性骨髓纤维化和骨硬化。在肝脏疾病末期,伴有色素沉着和硬化。

 

【治疗】本病目前无法治疗,只能淘汰患犬和致病基因携带犬,减少本病出现的机率。

 

【建议】患犬及其父母和同窝仔犬不应用作种犬。DNA检测可用于任何年龄的基因携带者。

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