丙酮酸激酶缺乏(Pyruvate kinase[PK] deficiency)
(2011-05-01 10:23:19)
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丙酮酸激酶缺乏贫血粘膜苍白遗传病王姜维 |
分类: 实验室专题 |
【定义】丙酮酸激酶是红细胞能量代谢的最主要酶。由遗传性因素导致的该酶缺乏可造成红细胞寿命明显缩短,并引起患犬出现严重溶血。由于红细胞的破坏,血液循环中红细胞数量减少。
【同义词】先天性溶血性贫血(congenital hemolytic anemia)。
【遗传方式】本病为常染色体隐性遗传,患犬父母都为致病基因的携带者。致病基因携带犬红细胞内酶的活性只有正常的一半,但无临床症状。
【易患品种】本病主要常见于巴辛吉犬, 也可见于西高地白犭更和比格犬。
【症状】患丙酮酸激酶缺乏的犬常在4月龄到1岁之间出现症状。由于严重贫血,患犬生长缓慢,表现为轻度虚弱和运动不耐受。
【诊断】确诊需根据临床症状、血液检查和一些特殊检查。
临床诊断:可见患犬黏膜苍白,心率升高,运动不耐受。
血液学检查:可见患犬患有严重持续性再生性贫血(PCV在12~26%之间)。
致病基因携带犬由于PK活性只有正常活性的一半,也可通过特殊实验室检测手段检测出来。
【治疗】本病目前无法治疗,只能淘汰患犬和致病基因携带犬,减少本病出现的机率。