唐筛结果多少算正常？

 各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于 1/270”，有的则是“小于 1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到 1％。但如果危险性高于 1/270 或 1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。

结果大于正常值怎么办 ？

唐氏筛查的结果高于正常值不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

教你看懂唐氏筛查报告单：

 (1)AFP(甲胎蛋白 甲胎蛋白) 甲胎蛋白 AFP 是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为 64000-70000 道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP 在妊娠早期 1-2 个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量 AFP 进入胎儿血循环。妊娠 6 周胎血 AFP 值快速升高，至妊娠 13 周达高峰，此后随 妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中 AFP 主要来自胎尿，其变化趋势与胎血 AFP 相似，母血 AFP 来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血 AFP 浓度最 低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠 28-32 周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 AFP 水平为正常孕妇的 70%，即平均 MoM 值为 0.70.8MoM。

(2)Free hCGβ(游离亚基 促绒毛膜性腺激素 游离-β 促绒毛膜性腺激素) 游离亚基-促绒毛膜性腺激素 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 Free hCGβ 水平呈强直性升高，平均 MoM 值为 2.32.4MoM。其实 free-hcg 的 MOM 值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG 是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由 a-和 b-两个亚单位构成。HCG 以两种形式存在，完整的 hCG 和单独的 b-链。两种 hCG 都有活性，但只有 b-单链形式存在的 hCG 才是测定的特异分子。HCG 在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第 8 周，然 后缓慢降低浓度直到第 18～20 周，然后保持稳定。 而 MOM 值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该 值即为 MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中 位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为 14 周+0 天的随机孕妇 free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为 14 周+0 天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的 MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

 (3)关于 21、18、13 三体的问题 正常情况下，人有 46 个 23 对染色体，21、18、13 三体就是胎儿的第 21 对、第 18 对、 第 13 对染色体比正常的 2 个，多出来 1 个，就叫 XX 三体。其中 21 三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如 25 岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为 1：1185，而 35 岁时则 高达 1：335，故 35 岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有 1/10 的孕妇筛查是高危人群，高危人群中 1~2/100 是唐氏儿，也就 是在孕妇中有 1~2/1000 是唐氏儿

3、当验血筛查值大于 1/270 为高危人群，正常值是 1/700 左右。国际上标准是 1/270

 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。

要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术 羊水穿刺术：抽取20ml 羊水（ 风险：可能感染，羊水泄露，流产，流产的概率 1/1000), 培养胎儿脱落在羊水中的细胞（成功率 98/100）, 检验细胞的染色体(检验胎儿的 21 号染色体)。准确率 100/100。

孙晓光 2013-10-1 选编

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