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亨廷顿的“死亡之舞”

(2009-08-04 18:03:48)
标签:

健康

医学

    去年年底,政治思想家塞缪尔·亨廷顿辞世,享年81岁。刚听到这个消息的时候,医学出身的我的脑子里闪过一个词:亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)。当然,这个病和“第三波”没什么关系。那个亨廷顿,名字不叫塞缪尔,而是乔治,不是搞政治哲学的,而是个医生。

    1872年,这位在纽约长岛行医的乔治·亨廷顿,在综合了祖父、父亲及自己收治的诸多病例之后,写了一篇论文《论舞蹈病》。在论文中,他详细描述了这一疾病的症状,并强调这病会遗传。出名要趁早,年仅22岁的亨廷顿因此被写进医学史,与一个听上去很诗意化的疾病——“舞蹈病”永远连在了一起。

    事实上,HD是典型的常染色体显性遗传病。这意味着病人多来自同一“窝”。亨廷顿当年描述的病例,可追溯到“五月花号”的时代。1630年,英国萨福克郡的一对兄弟移民美洲大陆,将HD带到了美洲。该家族随后12代人中,出现了1000余例HD。一些传闻说,该家族几名罹患HD的妇女,因怪异的肢体舞动被指控为巫婆,于1692年被烧死在萨勒姆。阿瑟·米勒创作的著名话剧《萨勒姆女巫》就与此有关。

    戏剧作品对HD的反映不止于此。在著名美剧《豪斯医生》的第4季里,就有HD患者隆重登场。大名鼎鼎的豪斯医生筛选新助手,新来的助手、那位代号“13”的女医生哈德利(Hadley)就被诊断为HD患者——她的母亲正是死于这一疾病。在新一季剧集中,弗曼(Forman)医生还会测试一种治疗HD的新药,这一集里就有HD患者手舞足蹈的镜头。

    那么,整天被豪斯使来唤去的13,为何还未舞蹈呢?这得从HD临床症状说起。最开始,是难以察觉的面部抽搐,随后波及四肢等部位。仔细的观众,肯定注意到,剧中提及13在一项手指灵活性测验中,出现的轻微动作迟钝。随病情进展,病人将出现肌肉震颤,对随意运动失去控制,换言之,不由自主的舞蹈动作出现了。大脑也备受煎熬,脑内基底节与大脑皮质的变性、萎缩。人的言语、吞咽功能日渐受损,情绪日渐压抑。数年后,多半智力减退,成为痴呆。从起病大约经历15—20年,他们常因心衰、呼吸困难或肺炎死亡。

HD发病率约为万分之一。我国的福建和武汉等地也曾报道过出现HD病例。在国际上,“HD家族”往往成为促发此病研究的动因。

    上世纪60年代,美国心理医生米尔顿·韦克斯勒(Milton Wexler)的妻子被诊断为HD患者。同时,她的三个兄弟都患有此病。所以,他们的女儿有50%的可能患上HD。于是,该家族设法建立了一个遗传病基金会,立志寻求HD治疗方法。

    在各方力量的共同努力下,科学家成功找到这场“死亡之舞”的罪魁祸首——它位于人类的第4号染色体上。可惜的是,科学家依然没有对付HD的杀手锏。求医问药的结果是:这种病根本无法医治。

    美国科学作家里德利在《基因组:人种自传23章》谈到,“亨廷顿舞蹈病是遗传的一个极端。它是纯粹的宿命论,一点不受环境因素的影响。好的生活方式、好的医疗条件、健康的饮食习惯、相亲相爱的家庭、大把的钱,都于事无补。你的命运完全在你的基因里。”

    怎么办?还是寄希望于未来吧。

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