先天性疾病作congenital disease为寿险理赔的争议经常见诸报端，而先天性疾病的说法也常常被医疗卫生部门和社保部门所采纳，本文通过对国家法律法规及医学理论的检索，初步对先天性疾病的概念及争议进行介绍。

旧的保险条款中多这样定义“先天性疾病指被保险人一出生时就具有的疾病（病症或体征）。这些疾病是指因人的遗传物质（包括染色体以及位于其中的基因）发生了对人体有害的改变而引起的，或因母亲怀孕期间受到内外环境的作用，使胎儿局部体细胞发育不正常，导致婴儿出生时有关器官、系统在形态或功能上呈现异常。”
在中国保险行业协会与中国医师协会和颁布《重大疾病保险的疾病定义使用规范》后，先天性疾病的说法在保险条款中基本不存在，取而代之的是“遗传性疾病和先天性畸形、变形或染色体异常”，叙述更加细化并与ICD-10接轨。以上两种疾病主要作为责任免除出现。
根据规范定义

3.7遗传性疾病

指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。

3.3.8先天性畸形、变形或染色体异常

指被保险人出生时就具有的畸形、变形或染色体异常。先天性畸形、变形和染色体异常依照世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）确定。

一、遗传性疾病

遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。
　　上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal transmission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变）。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。

人卫版《儿科学》第五版第六章遗传性疾病一章将遗传性疾病的分为四类。即染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病。常见的遗传性疾病有21-三体综合征、苯丙酮尿症。此部分疾病的列表未在《ICD-10疾病和有关健康问题的国际统计分类》单独列章，而是散在各章节，容易产生理赔纠纷，如包含在第十七章 先天性畸形,变形和染色体异常(Q00-Q99)中Q90-Q99 21-三体综合征。在第十五章的血友病。



二、先天性畸形congenital anomaly、变形或染色体异常
指被保险人出生时就具有的畸形、变形或染色体异常。先天性畸形、变形和染色体异常依照世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）确定。
先天性畸形、变形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷。

染色体异常指由物理及化学因子诱导而产生染色体变异，包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。

根据《ICD-10疾病和有关健康问题的国际统计分类》第十七章 先天性畸形,变形和染色体异常(Q00-Q99)疾病列表
神经系统先天性畸形(Q00-Q07)
Q00 无脑儿和类似畸形
Q01 脑膨出
Q02 小头畸形
Q03 先天性脑积水
Q04 脑的其他先天性畸形
Q05 脊柱裂
Q06 脊髓的其他先天性畸形
Q07 神经系统其他先天性畸形
眼,耳,面和颈部先天性畸形(Q10-Q18)
Q10 眼睑,泪器和眼眶先天性畸形
Q11 无眼,小眼和巨眼畸形
Q12 先天性晶状体畸形
Q13 眼前段先天性畸形
Q14 眼后段先天性畸形
Q15 眼的其他先天性畸形
Q16 引起听力缺陷的耳先天性畸形
Q17 耳的其他先天性畸形
Q18 面和颈部的其他先天性畸形
循环系统先天性畸形(Q20-Q28)
Q20 心腔和心连接的先天性畸形
Q21 心间隔先天性畸形
Q22 肺动脉瓣和三尖瓣先天性畸形
Q23 主动脉瓣和二尖瓣先天性畸形
Q24 心脏的其他先天性畸形
Q25 大动脉先天性畸形
Q26 大静脉先天性畸形
Q27 周围循环系统的其他先天性畸形
Q28 循环系统的其他先天性畸形
呼吸系统先天性畸形(Q30-Q34)
Q30 鼻先天性畸形
Q31 喉先天性畸形
Q32 气管和支气管先天性畸形
Q33 肺先天性畸形
Q34 呼吸系统其他的先天性畸形
唇裂和腭裂(Q35-Q37)
Q35 腭裂
Q36 唇裂
Q37 腭裂伴有唇裂
消化系统的其他先天性畸形(Q38-Q45)
Q38 舌,口和咽的其他先天性畸形
Q39 食管先天性畸形
Q40 上消化道的其他先天性畸形
Q41 小肠先天性缺如,闭锁和狭窄
Q42 大肠先天性缺如,闭锁和狭窄
Q43 肠的其他先天性畸形
Q44 胆囊,胆管和肝先天性畸形
Q45 消化系统的其他先天性畸形
生殖器官先天性畸形(Q50-Q56)
Q50 卵巢,输卵管和阔韧带先天性畸形
Q51 子宫和宫颈先天性畸形
Q52 女性生殖器的其他先天性畸形
Q53 睾丸未降
Q54 尿道下裂
Q55 男性生殖器官的其他先天性畸形
Q56 性别不清和假两性畸形
泌尿系统先天性畸形(Q60-Q64)
Q60 肾缺如和肾的其他萎缩性缺陷
Q61 囊性肾病
Q62 肾盂的先天性梗阻性缺陷和输尿管
先天性畸形
Q63 肾的其他先天性畸形
Q64 泌尿系统的其他先天性畸形
肌肉骨骼系统先天性畸形和变形(Q65-Q79)
Q65 髋先天性变形
Q66 足先天性变形
Q67 头,面,脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形
Q68 肌肉骨骼的其他先天性变形
Q69 多指[趾]畸形
Q70 并指[趾]畸形
Q71 上肢短小缺陷
Q72 下肢短小缺陷
Q73 未特指四肢的短小缺陷
Q74 四肢的其他先天性畸形
Q75 颅和面骨的其他先天性畸形
Q76 脊柱及胸廓先天性畸形
Q77 骨软骨发育不良伴有管状骨和脊柱
的发育缺陷
Q78 其他骨软骨发育不良
Q79 肌肉骨骼系统先天性畸形,不可归类
在他处者
其他先天性畸形(Q80-Q89)
Q80 先天性鱼鳞病
Q81 大疱性表皮松解症
Q82 皮肤的其他先天性畸形
Q83 乳房先天性畸形
Q84 体被的其他先天性畸形
Q85 斑痣性错构瘤病,不可归类在他处者
Q86 已知的外源性原因引起的先天性畸形
综合征,不可归类在他处者
Q87 影响多系统的其他特指的先天性畸形
综合征
Q89 其他先天性畸形,不可归类在他处者
染色体异常,不可归类在他处者(Q90-Q99)
Q90 唐氏综合征[先天愚型]
Q91 爱德华兹综合征和帕套综合征
Q92 常染色体其他三体性和部分三体型,
不可归类在他处者
Q93 常染色体的单体性和缺失,不可归类
在他处者
Q95 平衡重排和结构标记,不可归类在
他处者
Q96 特纳综合征[性腺发育障碍症]
[45,X综合征]
Q97 其他的性染色体异常,女性表型,
不可归类在他处者
Q98 其他的性染色体异常,男性表型,
不可归类在他处者
Q99 其他染色体异常,不可归类在他处者

根据列表，我们会发现，除17章外，在其他分类中仍有许多带“先天性”的疾病，如先天性碘缺乏综合征，先天性肺炎，先天性病毒性疾病，根据个人理解，以上疾病应排除在保险条款中定义的这两类疾病。

 

以下疾病案例来自互联网：

1海绵状血管瘤，属于血管畸形，非遗传性疾病，分类为D18.019，需赔付。
http://www.jiaodong.net/ytzfw/system/2007/08/02/010064079.shtmlhttp://www.jiaodong.net/ytzfw/system/2007/08/02/010064079.shtml

 

2先天性心脏病，根据Q20-Q28，属于先天性畸形，可免赔。

http://news.sohu.com/20061107/n246235668.shtml

3卵巢良性畸胎瘤，根据ICD-10，属于D27 03，不属于先天性畸形，需赔付。

http://study.360bao.com/article/2987.html

4蚕豆病 根据ICD-10，尽管属于D55.002，但属于遗传性疾病，可免赔。

http://news.cnhubei.com/ctjb/ctjbsgk/ctjb36/200903/t593605.shtml

 

根据以上几个案例可以看出疾病的分类至关重要，因遗传性疾病未单独列章，一般的被保险人难以判决哪些属于遗传性疾病，容易被保险公司的理赔人员“忽悠”。而”先天性畸形、变形或染色体异常”一定要严格核对icd-10疾病编码目录，不能根据疾病的名称和病理妄加判断。