分类: 确诊前后 |
怀孕初期,为了减少电脑福射对胎儿的影响,我缩短了上网时间。长期以来,依赖于与大家交流。做为患儿的母亲,病友和家长的心情,和我是那么相似。我看到这么多人和我有着共同的经历,共同的苦恼,感觉自己不孤单,很温暖。我发现安慰别人的过程,也是自我安慰的过程。我一直借此缓解心里的压力。突然从网上下来,控制自己不上网,很不适应。那些曾想明白的问题又一遍遍冒出来折磨着自己,再加上妊娠反应很重,情绪很低落。我想把孕期所有的检查都做一遍。
怀孕16周时,抽血做了病毒系列、RHO溶血、微量元素,肝功等一系列常规检查。虽然再生育肌营养不良患儿的风险很小,但是胎儿是否带有DMD致病基因,仍然是检测的重点。之前得知可以采取抽取绒毛和羊水穿刺两种方式做该检测。抽取绒毛是在9-12周,羊水穿刺在16-20周。权衡两种检测,我选择做羊水穿刺。
剩下就是如何选择合适的医院,付诸实施。我了解到广州第二人民医院,北京协和、沈阳中国医科大学基础医学院、湖南长沙医学遗传学国家重点实验室等医院都做这项检测。都可以通过羊水培养DNA,先检测胎儿的性别、再看男孩是否带有患病基因,女孩是否携带致病基因。几家医院做该项检测的前提条件都是必须要有全家的血样做DMD基因检测,因为需要将患儿的基因与胎儿对比。原本对于我们最好的选择应该是去北京做,我们DMD基因检测是在北京做的,该实验室也保留着孩子的血样,检测不需要带孩子,且北京的检测费用很低,仅600元。但是他们实验室要求自带样本。就是说,我们需要选择一家妇产医院,抽完羊水后,在最短的时间带到实验室。这对于我们来说,很困难。因为西安的羊水穿刺手术仅是用B超定位,不能全程实时监测。这一点我们很担心。且在电话里,北京协和黄尚志教授实验室一位姚医生说他们只给结果,不出报告。因此排除北京协和。沈阳的一位孩子家长曾很热心的详细介绍过他们在沈阳做羊水检测的全过程。他们顺利的生下了一个女孩,非常健康。很感谢他的帮助。我知道很多家长对这个话题很感兴趣,他们中很多人也想要第二个孩子。所以我要把我所经历的,尽可能的写下来,希望对他们有用。我们从网上获取信息,也把自己知道的信息反馈到网络。这样才能形成一种良性循环,以达到信息共享的目的。让更多的人受益。
有点跑题,剩下的三家医院都没有提出自带样本,说是只要过去就可以做。孕18周(这是采羊水的最佳孕期),我们就近选择在湖南长沙做羊水检测。中南大学湘雅二医院医学遗传学国家重点实验室由中国工程院院士夏家辉教授等创建。位于长沙市湘雅路湘雅医院对面。坐机场大巴到市中心,打的到湘雅医院10元左右。从火车站打的也是10元以内。据我理解,这个实验室和湘雅医院可能是平级合作关系。需要先去实验室(位于三楼的门诊部)开羊水检测单,再去对面的湘雅医院妇产科做羊水穿刺手术。检测的费用是2000元。妇产科手术费用约九百元。还有术前的血常规,凝血程度检查费。值得庆幸的是,因为机缘巧合,我们遇到了贵人。整个过程因有人给我们安排,不需要费心。重点实验室的主治医生朱海燕博士很亲切,很有修养,很年轻、漂亮,典型的学者风范。她给我们详细介绍检测的过程,及需要我们了解的知识。看到我很有压力,她不断为我宽心。先给我们全家抽了血,需要再做一遍DMD基因检测。
整个手术过程也没有我想象中的复杂。先开始做B超时,心里有点紧张,羊水很清,胎儿也发育很好。但是子宫前置,这样下针的区域就变窄了。后来躺上手术台,我心里默默的祈祷平安,心想把自己彻底交给医生,一会就会没事的。反而放松了下来,又做B超,居然又变成了子宫后置,医生都觉得纳闷,还在自言自语,明明是前置呀,难道刚才是宫缩?子宫后置降低了手术难度。在B超的监控下,最大号的长针插入我的身体。很疼。但是没有想象中疼。我已经做好了疼痛的准备,我是一个母亲,这点疼又算的了什么?所以我一直很镇静。医生事后还表扬我,说我心态很好。她说有些孕妇这个过程会发抖,我连眉头都没有皱。呵呵,其实她不清楚,在经历了这一年多的心痛后,我觉得身体上的痛根本不算什么,更何况这和抽血一样,仅是瞬间的痛。针插入以后,羊水很快抽出来了,头两毫升弃之不用。我看到针管里很清亮,这意味手术很成功,我长出一口气,这颗心完全放下了。抽出四管羊水,30毫升。约占宫内羊水总量的十分之一,医生说这个量对胎儿没有影响。手术后,在床上躺了半小时,没有任何不适感。手术很成功,接下来就等结果了。除了DMD基因检测以外,我还做了性别、染色体的检测。朱医生告诉我结果需要等二十天左右。检测之行,非常顺利。我们踏上了回程。静侯结果了。两天前,消息传来,胎儿是女孩。其它结果再过两天也就知道了。很激动,这正是我们所希望的。但愿这一切都是好的开始。
还有一点,想提醒要第二胎的父母。一定要先做基因检测,再决定是否要第二胎。不能冒险怀孕。实验室周一至周五上班,采羊水通常是周一至周三。
这段时间很忙,写的很仓促,大家见谅。如果不清楚,回贴问吧。