来源:生命经纬

美国费城儿童医院一个由Hakon  Hakonarson主持的研究小组将一种计算机程序——全基因组关联研究，应用到基因标记物上，与传统的评估患1-型糖尿病概率的方法相比，该方法有更高的准确性。该技术或许能够应用到某些复杂的多基因疾病上，也将促进针对患者的基因特征开发出个性化的治疗药物。该研究报告发表在10月9日的《PLoS  Genetic》杂志网络版上。

全基因组关联研究(Genome-wide  association  studies,  GWAS)是一种自动基因分型工具，旨在从人类基因组中寻找致病的基因变异体，使医生能够准确预测出个体患某种疾病的可能性，从而达到早预防早治疗的目的。

据论文作者说，目前，许多疾病的致病主要基因仍然未被发现，而一些研究也只是有选择性的选取小部分基因变异体进行研究，所以研究结果有很大的局限性。在近期的一些研究中，研究人员通常利用曲线下面积  (the  area  under  the  curve,AUC)来评估患病率，AUC值一般在0.55~0.6之间，因此临床应用价值不大。

Hakonarson研究组拓宽基因变异体的研究范围，广泛的收集疾病的标记物(其中也包括许多未被证实的标记物)，从而获得某个疾病相关基因之间的统计阈值，虽然这种方法不能排除假阳性的存在，但总体来说能够提高预测结果的准确性。

研究人员将该计算机程序应用到1-型糖尿病GWAS资料组，并建立了一个评估模型。与对照组相比，该模型评估的精确度显著提高，AUC达到0.8以上。此外，研究人员还强调，选择合适的疾病研究对象也非常重要，由于1-型糖尿病具有高度遗传性，其主要组织相容性复合体区域有许多疾病发病易感性基因存在。而且，这种疾病风险评估模型不适用于大规模基因扫描，而只适用于评估患一类疾病的患者。