我们来自何处？为了解答这个千古谜题，科学家不仅在古人类的骨骼化石上寻找证据，还动用了遗传分析技术。从人类的基因组中，科学家或许可以找到这个问题的答案。


科学家全球采集DNA样本，追踪人类迁徙路线

谁是现代人的祖先？借助先进的遗传分析技术，科学家将揭开谜底：比对DNA上的突变频率，就可以追踪现代人的祖先。

2007 年，本•拉登（Osama bin Laden）的兄弟的公司透露，将修建一座大桥，横跨巴布• 厄耳• 曼德海峡（Bab el Mandeb，红海通往印度洋的出口）。如果这项宏伟计划得以实施，通过此桥前往麦加（Mecca，位于沙特阿拉伯西部，是伊斯兰教圣地）朝圣的非洲人，将重温人类历史上最具纪念意义的一次“旅行”：5 万～ 6 万年前，一群非洲人（几百人或几千人）乘坐小舟，冒险横穿曼德海峡，从此再未返回非洲大陆。这群人根本没有想到，他们的这次旅行，彻底改变了这个世界。

五六万年前的这群人，为什么要离开位于非洲东部的家乡？确切原因至今仍是一个谜，可能因为气候发生变化，或者曾经丰富的贝壳类食物的数量突然锐减，才迫使他们向其他大陆迁移。不过有一点是肯定的：这批最早离开非洲的早期人类，已具有现代人的体质和行为特征——较大的脑容量和较强的语言交流能力。抵达亚洲大陆后（登陆点是今天的也门），现代人类的先祖们在此后上万年的时间里，继续向其他大陆进发，直至来到位于南美洲最南端的火地岛（Tierra del Fuego），才停下了脚步。

对人类的起源，科学家已从人类骨骼化石中有所了解，但祖先们遗留下来的实物太少，很难据此描绘出那段遥远历史的全景图。过去20 年间，人类遗传学家利用DNA 分析法，寻找早期人类迁移的证据，以填补古人类学的空白。

对所有人而言， 细胞内的DNA 有99.9%都是相同的，但就是这不同的0.1%，致使个体间的体质特征出现极大的差异。如果比较东非人与美洲土著人的DNA，科学家能从中得到人类世系，以及不同族群在各个大陆间迁徙的重要线索。遗传学家以前认为，只有父亲传递给儿子，或者母亲遗传给孩子的DNA，才具有化石般的研究价值，但最新研究改变了他们的看法，也让他们的关注点，从少部分DNA 片段扩大到整个人类基因组中的数万个核苷酸。

通过对人类基因组的研究，科学家提出了一些早期人类的迁移路径，其中一些在最近几个月才发表出来。这些研究进一步证实，现代人类起源于非洲。这也让人们认识到，遗传多样性是如何从非洲大陆发源，并扩散到世界其他地方的。如果把人类世系看作一棵“进化树”，“树根”就是非洲原著民桑人（San people），最新长出的“树枝”则是南美洲的印第安人和太平洋岛上的居民。

对人类遗传变异的研究，最早可以追溯到第一次世界大战。当时，两名在希腊塞萨洛尼基工作的医生发现，驻守该城士兵的血型为某种特定血型的概率，与他们的国籍有很大的关系。由于蛋白质差异可以反映相应基因的变化，因此，从上世纪50 年代开始，意大利人类遗传学家路易吉•卢卡•卡瓦利-斯福扎（Luigi Luca Cavalli-Sforza）通过检查血型蛋白来规范不同人群间的遗传差异研究。

1987 年，美国加利福尼亚大学伯克利分校的丽贝卡•L•卡恩（Rebecca L. Cann）和艾伦•C•威尔逊（Allan C. Wilson）基于线粒体DNA 的分析结果，发表了一篇震惊世界的论文：两位科学家在论文中指出，由于线粒体DNA 只会由母亲遗传给后代，他们经过研究发现，所有人的祖先都可追踪到一位生活在距今20 万年前的非洲女性身上。全球各大媒体争相报道这一重大发现，并声称现代人类的祖先就是那位“非洲夏娃”（这里说的“夏娃”并非《圣经》中的夏娃，她不是人类历史上的首位女性，而是指现有人类都是她的后代）。


分析DNA

线粒体DNA 和Y 染色体已成为科学家研究人类起源的重要工具，通过比较不同地区的人的DNA，科学家就可以追踪早期人类的迁移路线。

由于会发生快速、频率可预测的中性突变（对生物体既没好处也没坏处），科学家把线粒体视作“分子钟”。通过计算两个族群间线粒体DNA 突变的次数差（就好比时钟转动时的滴答声），科学家可以构建一棵进化树，追踪到两个族群的共同祖先——“夏娃”或创立了新世系的其他女性。只要比较不同地区的人类世系的存在时间，我们就能获知早期人类向全球迁移的一些关键时间点。

1987 年，人类遗传多样性数据库开始扩容，将Y 染色体上的遗传数据也囊括进来。Y 染色体属于性染色体，只会由父亲传给儿子。这条染色体携带的核苷酸数量，远高于线粒体DNA（Y 染色体由数千万核苷酸组成，而线粒体DNA 只有1.6 万个核苷酸），因而研究人员拥有更多的数据来区分不同的人类族群。在分析线粒体和Y 染色体DNA 的过程中，科学家已发现了数百个遗传标记（含有可识别的、仅为某个族群所特有的遗传突变的DNA 位点）。

几万年前人类从非洲走向美洲的路径，如今我们可以在地图上进行标记。如果把当时的人类比作旅行者，他们的迁移过程，就像在一系列相互交联的线路上移动，只是速度非常缓慢。在这里，我们利用字母和数字，为这些线路编号，比如I95（相当于DNA 上的遗传标记，因为在某一特定线路上，当地人都拥有共同的遗传标记）。以Y 染色体为例，早期人类通过M168 线路（即遗传标记）穿越曼德海峡后，向北迁移，通过阿拉伯半岛时，M168 就变成了M89。此时，如果右转，向美索不达米亚（即两河流域）进发，遗传标记就变成M9。到达印度兴都库什山脉的北部区域，如果左转就踏上了M45 线路。在西伯利亚，沿着M242 线路一直向前走，就会到达美国阿拉斯加州。如果继续向前，就是M3 线路，通往南美洲（见第20 页框图）。

线粒体DNA 和Y 染色体都是强大的分析工具。2005 年， 美国国家地理学会、IBM 和韦特家庭基金会（Waitt Family Foundation）共同出资4,000 万美元，资助了一个庞大的合作研究项目——基因地理计划（Genographic Project）。全球共有10 个研究机构参与了这项研究，他们的目标，是到2010 年，在全球范围内收集10 万人的DNA。这项计划的负责人斯宾塞•威尔斯（Spencer Wells）说：“我们关注的焦点，是早期人类从非洲向外迁移的具体细节。”在最近的一篇报道中，该项目的科学家发现，在遗传上，非洲南部的克瓦桑语族人（Khoisan）在10 万年与其他非洲人还是相互独立的。在该计划的另一项研究中，科学家发现，黎巴嫩人基因库中的一些基因，可以追溯到参加十字军的基督教信徒和阿拉伯半岛的穆斯林信徒。


发现证据

近十几年，科学家分析了大量的DNA，为现代人类的“非洲起源说”提供了证据：一小群人从非洲大陆走出，到一个新的地域生活、繁衍后代，后来这群早期人类的一个分支与“母体”脱离，向其他地方迁移……

遗传学家已在早期人类可能的迁移路径周围，采集了很多人的DNA 样本。不过，有时看起来很“肯定”的数据却带有欺骗性，因此科学家更喜欢能拿在手中观察的化石，而不是人类进化树。放射性同位素能客观地测定化石年代，但DNA 突变的频率却会因为不同的片段而出现波动。

古人类学家正处于两难的尴尬境地。古老的人类化石不仅稀少，而且经常是不完整的。根据线粒体DNA 和Y 染色体分析的结果，最早的人类迁移路径是从非洲到澳大利亚，但遗憾的是，在这条线路上，考古学家一直未能发现实物证据。

如何摆脱这种两难局面？从更多的地方，采集更多的DNA。为了得到支持遗传分析的证据，科学家开始把目光瞄向与人类相伴而生的生物：细菌、病毒甚至虱子，他们希望能从这些生物的基因中，发现人类迁移的痕迹。此外，人类基因组计划以及其他基因组研究，催生了一批强大的分析工具，能有效弥补现有遗传分析方法的不足。美国加利福尼亚大学戴维斯分校的人类学教授蒂姆•韦弗（Tim Weaver）说：“你能从来源于不同的人、甚至不同族群的基因组中，发现很多不同之处，为一些假说提供强有力的数据支持。”

十几年来，科学家通过同步分析分散在基因组中的多个变异位点，得到了很多重大发现。20 世纪末，世界首项全基因组研究主要关注不同族群间的短重复DNA 序列（即微卫星序列，microsatellite）的差异，但最近几年，这项研究的关注范围已扩大不少。今年2 月，两个研究小组分别在《自然》和《科学》上发表文章，报道了迄今为止规模最大的人类遗传多样性分析。他们均分析了50 多万个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms， 简写为SNPs，是指在DNA 的特定位点上，一个核苷酸与另一个发生交换）。提供DNA 样本的细胞采集自大约1000 人（分别来自全球范围内的51 个族群），目前保存在法国巴黎的人类多样性研究中心。

在分析数据时，两个研究小组采用了多种方法：不仅直接比较了不同族群的SNP，还检查了单倍体型（haplotype，含有大量的、在世代间完整遗传的SNP 的 DNA 片段）。在《自然》上发表文章的研究小组，采用了一项新的技术来分析人类遗传变异：比较人类基因组中长达10 万个核苷酸的DNA重复或缺失片段，以发掘更多的遗传变异标记。这篇文章的第一作者，美国密歇根大学安阿伯分校的诺亚•A•罗森伯格（Noah A.Rosenberg）说：“基因组的每个片段都能反映一段历史。尽管从整体来看，每段历史都不能完整体现人类基因组的变化过程，但综合分析成千上万个遗传标记，就有可能完整再现人类迁移的历史。”

通过分析大量的SNP，科学家可以确定某个族群的“身份”，也可以弄清楚在遗传上具有亲缘关系的族群是如何扩散的。南美洲土著人的祖先可以追溯到西伯利亚人和某些亚洲人；中国的汉族人分为南方人和北方人；贝都因人（Bedouin，阿拉伯的游牧民族）则与欧洲、巴基斯坦、中东人有着亲缘关系。

与人类学家、考古学家、语言学家和生物学家的研究成果一样，上述发现也为现代人类的“非洲起源说”提供了证据：一小群人从非洲大陆走出，到一个新的地域生活、繁衍后代，后来这群早期人类的一个分支与“母体”脱离，向其他地方迁移……这个过程会不断重复，直到形成了今天这样的世界格局。每到一个地方，“迁移者”就会取代当地的古人类，比如尼安德特人（Homo neanderthalensis，也叫穴居人）或直立人（Homo erectus），但很少甚至不会与他们交配、繁殖后代。最新的DNA 研究证明，每个分支与“母体”脱离时，都只会携带一部分遗传多样性，因此迁移路径离非洲越远，遗传多样性就越低。这就是说，根据遗传多样性的变化，科学家可以找出早期人类的迁移路径。土著美洲人是最后一批迁移者，因而他们的遗传多样性要比非洲人低得多。

很多科学家都认为，大量统计学数据的出现，似乎可以为关于人类起源的长期争论画上句号。与非洲起源学说相对立的多地区起源学说认为，现代人是直立人等古人类的后裔，在过去180 万年里，这些直立人在非洲、欧洲和亚洲分别进化了现代人。而在不同种群间偶尔发生的交配，避免了某些种群进化成独立的物种。

今天，已经很少有科学家仍然坚持严格意义上的多地区起源假说，不过有人提出了这个理论的“改良版本”。最近几年，在美国犹他大学的亨利•C•哈本丁（Henry C.Harpending）和阿兰•A•罗杰斯（Alan R.Rogers）的帮助下，印度理工学院的维纳雅克•埃斯瓦兰（Vinayak Eswaran）提出，早期人类走出非洲后，与其他地区的古人类进行交配、繁殖后代，因此在现代人类的基因组中，80%都受到了这种交配的影响。

即使我们的祖先与其他古人类有过交配行为，科学家也未必能观察到由此产生的遗传印记。哈本丁认为，这是因为非洲祖先携带了一些优势基因，它们会参与繁殖过程，赋予人类某种生存优势，而其他古人类基因的作用，被祖先的优势基因屏蔽了。哈本丁说：“表面上看，现代人类与非洲祖先的亲缘关系似乎更近一些，但实际情况并不一定如此。”


基因交换

科学家发现，欧洲人的祖先曾与尼安德特人发生过基因交换，这是否意味着，现代欧洲人具有部分尼安德特人血统？

认为现代人类可能是非洲祖先与其他古人类共同后代的科学家，并非只有埃斯瓦兰和哈本丁。在一些智人的骨骼化石上，仍然保留着早期人类的某些特征；现代人类的遗传数据似乎也说明，我们的祖先与其他古人类的确有过交配行为 。

在人体内，一些基因变异出现的时间，远在20 万年前——但现代人类起源的时间，也不过在10 几万年前。因此，这些古老的变异只可能来自更古老的人类，换句话说，我们的祖先可能与其他古人类交配过。2006年，美国芝加哥大学的布鲁斯•T•拉恩（Bruce T. Lahn）的一项研究在科学界引起了很大的反响：他和同事发现，一个调控大脑容量的小脑症基因（Microcephalin gene）竟含有一个奇怪的单体型——它可能是在4 万年前，尼安德特人与我们的祖先交配时，传递给后代的。

这个发现将在6 个月后得到证实。德国马普进化人类学研究所、美国454 生命科学公司共同发起了“尼安德特人基因组计划”，这项计划的目标是，在2008 年年底，完成对尼安德特人基因组（提取自4 万年前的克罗地亚尼安德特人骨骼）70%的测序工作。研究人员估计，相关研究结果将在6 个月后公开发表。

到目前为止，在尼安德特人与欧洲人祖先间，科学家并未发现DNA 转移的遗传标记。“尼安德特人基因组计划”的首席科学家，德国马普研究所的斯万特•柏保（Svante Paabo）说：“我们的确没有发现这方面的证据，但目前还不能排除尼安德特人与现代人类祖先有过交配行为的可能性。”前段时间，柏保曾在一篇文章中指出，对100 万个核苷酸进行的分析表明，现代人类祖先的确与其他古人类发生过基因交换。遗憾的是，这一结论并未得到广泛认可，因为柏保用于分析的样品可能被污染了。其他科学家也没有发现拉恩提到的小脑症基因的突变体。

古DNA 研究对样本的纯净度要求很高，对标本的触摸乃至近距离呼吸都可能污染样本。一些古人类学家到野外取样时，为实现与样品的隔离，一般要穿着无尘衣——这种服装一般要在计算机芯片工厂才能见到。由于有一次样品被污染的教训，柏保对试验方法做了一些改变。在每一段尼安德特人DNA 的开头处，研究人员都连接了由4 个核苷酸构成的“标签”。在测序前，每段DNA 必须经过“分子身份鉴定”，以防止样本污染。

不少研究表明， 尼安德特人与非洲祖先的基因组相似程度高达99.5%。因此，测定他们的DNA 序列，可以为比较基因组学研究提供极具价值的数据，让科学家能在人类基因组中找出尼安德特人与非洲祖先的交配“痕迹”，以及自然选择更“偏爱”哪些特性。柏保说：“如果你对人类进化感兴趣，尼安德特人就是最独特的物种，因为在亲缘关系上，他们离我们是最近的。尽管在技术上有一定的难度，但我们至少能得到尼安德特人的基因组，而对于大部分古人类来说，要得到他们的基因组序列，难比登天。”

最新一项研究表明（尚未公开发表），尼安德特人的Y 染色体与现代人类有较大差异。柏保说：“没有人的Y 染色体像尼安德特人的那样。”这一结果与早期的一项研究相呼应：尼安德特人与现代人类的线粒体DNA 也很不相同。不过在2007 年11 月，柏保和同事发现，尼安德特人与现代人也有一个相似之处：都有一个名为FOXP2 的基因。在人体，这个基因与语言发育有关。今年4 月，一篇报道曾指出，FOXP2 基因可能源于现代人祖先与尼安德特人的杂交。不过，这篇报道涉及的研究样品是否受到污染还不得而知。


适应环境

基因研究表明，即便是在今天，人类的基因仍在为了适应环境，而不断进行适应性调整。

目前，科学家仍在测定提取自早期人类骨骼的DNA 序列，以确定我们的祖先是否与其他古人类有过交配行为。与此同时，另一些科学家利用全基因组分析法分析人类DNA，研究早期人类在迁移并适应新住址的过程中，哪些特性会因为随机突变和自然选择而改变。

今年2 月，一个研究小组在《自然》杂志上发表文章指出，早期人类走出非洲，遗传多样性的确有所下降。该小组从20 位欧洲籍美国人以及15 位非洲籍美国人身上提取了DNA 样品，并对比了4 万个SNP。结果发现，与非洲籍美国人相比，欧洲籍美国人携带了更多的有害突变，而这些突变可能与某些疾病直接相关。卡洛斯•D•布斯塔曼特（Carlos D. Bustamante） 在研究欧洲人群时提出的“群体遗传回声”效应，或许可以解释上述现象：最初进入欧洲时，非洲祖先的遗传多样性较低，一些有害突变广泛分布于基因组中，当他们的后代增多，新的有害突变也随之增多，而由于时间相对短促，自然选择未能及时除去这些有害突变。

那么，自然选择如何帮助现代人的祖先适应新的居住环境？基因组研究为我们提供了一幅全景图。过去两年，很多研究都在寻找出现于人类离开非洲之后，以及有助于人类适应新的生活环境的基因突变。国际人类基因组单体型图（International HapMap）收录了大量的单体型，并包含了390 万个来自北美人（具有西北欧血统的）、尼日利亚、中国和日本人的SNP，因而在遗传学家眼里，基因组单体型图是一个有待发掘的宝藏。

哈本丁参与的一项研究显示，大约在4 万年前，DNA 变化的频率和人类进化的速率突然加快了。由美国布罗德（Broad Institute）研究所的帕迪斯•C•萨贝蒂（Pardis C. Sabeti）领导的一项研究表明，人类基因组上的数百个区域仍在经历自然选择，比如调控抗病能力、皮肤颜色、毛囊发育的区域。这一发现说明，即便在今天，不同地区的人

在面对不同的食物、病原体和阳光照射量（或时间）时，仍在进行适应性调整。而且，当环境变化时，非洲人的基因也在改变。

最近，法国巴斯德研究所的路易斯•昆塔纳-默齐（Lluis Quintana-Murci）在研究人类基因组单体型图时发现，有580 个基因（包括与糖尿病、肥胖、高血压相关的基因）正在经历不同的自然选择过程。这也许可以解释，为什么某些疾病的发病模式具有地理差异，也可以为新药研发提供新的思路。

人类遗传多样性是如何形成的？只研究不同种族的人的毛囊大小和对牛奶的消化能力还不行，科学家还必须要知道，哪些因素构成了种族和民族。如果一个与认知相关的基因广泛存在于欧洲人体内，而只有少部分非洲人具有这样的基因，这说明什么问题？我们不能妄下结论，因为一个单独的基因不能完全决定某种特性，深入理解遗传学机制，也许能避免出现不准确的推测。

随着遗传研究日渐深入，以及对不同人类世系的遗传构成的详尽了解，“亚洲人”或“美国人”这样的术语可能被更精确的分类所代替，比如中国的汉族人就分为北方和南方世系。昆塔纳-默齐说：“在我看来，世界上并没有种族之分，只有地域限制。从遗传学来说，不论是欧洲人还是亚洲人，爱尔兰人还是日本人，都没有非常明显的差异。”

对人类进化史的回顾，现在仅开了一个头，科学家对数据和功能强大的计算工具的需求似乎没有止境。不过，一个规模庞大的数据库或许可解燃眉之急。今年1 月，一个国际联盟在日本宣布成立，目标是从世界各地的族群中采集DNA 样本，测定1000 个人类基因组序列。这项研究一旦完成，科学家将拥有足够的数据，构建多个人类进化模型，并衡量每个模型的可靠性。持续而深入的研究，最终将完美解答一个古老的问题：我们是谁，来自何方？


美国绘制史前人类迁移路线图

美国IBM公司和国家地理协会日前宣布将进行一项计划，联手在全球范围内收集10万份人类DNA标本，用以描绘史前人类迁移的路线。这一历时5年的计划，旨在建立“世界上最大最全面的人类基因信息公共数据库”。

这一名为“基因图库”的计划打算在IBM公司的努力下建成最大的人类DNA数据库。这个计划的成果将帮助解释人类历史上的一些大规模迁徙活动，例如5万年前的非洲人类沿阿 拉伯、印度及南亚海岸线到达澳大利亚等地的迁徙过程。而与以往科学研究计划不同的是，任何人都能加入这项研究，只需购买一套“参与工具”，用工具包中一个小塑料棍从口腔内部刮一点黏液状细胞膜，再把样本寄给国家地理协会。

“我们想用遗传学推断人类迁徙的细节，显然整个计划会收集到海量的数据。”国家地理协会的人口遗传学家Spencer Wells表示，由10位来自不同研究机构的科学家带头进行的这项计划，目标是“填补人类历史知识的空缺”。据悉，参与计划的科学家来自俄罗斯莫斯科的人类人口基因实验室、印度基因科学英才中心、美国辛辛那提大学基因组信息中心等机构。这些科学家将收集不同人群的DNA样本，然后将数据发送到国家地理协会，用IBM的计算机系统对其进行分析。此外IBM和国家地理协会还计划成立一个在线博物馆，放置人类历史、遗传学以及人类迁移历史等大量信息。

科学家一直在尝试用基因分析和电脑技术研究人类历史，从而确定人类种族及人类社会的形成过程，例如已于上世纪90年代完成的“人类基因组差异性计划”。这是由私立基金会和政府组织资助的一项国际性研究计划，所得数据都储存在巴黎基因组差异性研究中心，供非营利性实验室研究使用。该计划负责人之一、斯坦福大学的Luca Cavalli-Sforza，目前是IBM与国家地理协会“基因图库”计划顾问团成员。“人类基因组差异性计划”另一位参与者、斯坦福大学生物科学教授Marc Feldman也认为，“基因图库”计划将使科学家更好地了解人类迁徙的路线。他说：“我们可能推断出更精确的迁徙时间”。

除IBM和国家地理协会外，总部设在圣地亚哥拉贺加的慈善机构——威特家族基金会也资助了这一计划。此外每位个人参与者缴纳的约100美元也将是研究计划的一个经费来源。IBM同时希望，借此机会提升自己在生命科学领域中的地位。他们相信这一领域在2007年的市场潜力将高达340亿美元。IBM公司计算机生物中心负责人、生物学家Ajay Royyuru说：“我们认为，这一计划是科学技术大规模使用的一个绝佳的机会”。

不过也有一些科学家认为，“基因图库”计划将重新引发利用技术研究人类历史、种族以及基因造成的种种问题。一些批评者坚持认为，收集特定人群的基因数据，将会导致相关伦理以及文化问题，还有人提出这种信息收集行为，将对个人隐私造成影响。Feldman举例说，“人类基因组差异性计划”的出发点受到了一些组织的质疑，不少人就此开始了一场论战，因此IBM公司必须了解应该怎样收集所需的样本，以及如何正确使用研究的结果。


中国人：我们是谁？我们从哪里来？

中国人来自东非，汉族与藏、苗等民族同源

“这些历史信息隐藏在我们体内的DNA分子结构里。”李辉说。这位复旦大学生命科学学院博士生热衷收集各个民族分支的DNA样本，并着重研究中国南方的各个民族群体间的关系。

李辉生长在上海郊区奉贤，通过检测自己的Y染色体和线粒体，发现它们来自广东福建一带。而在2万多年前，这些DNA类型在东南亚的北部湾活动。李辉从小说“飞”的时候是念“bóng”，和侗语“ben”很像。

很长一段时间，他一直以为这就是奉贤话。通过DNA检测，李辉才知道，他所说的一些话来自一种古老的澳泰语。这个语系祖先的形成是在2万多年前南方的北部湾。

科学家们一直在尝试着用DNA分析和电脑技术研究人类历史，从而确定人类种族及人类社会的形成过程。这项工作从未间断过。目前，一项庞大的人类寻根计划在全球展开。新华社4月18日的一则电文说，为了全面了解人类的起源与迁移过程，以及人类数千种语言的形成，在未来几年内，我国科学家将和美国等国的科学家一起，通过研究基因的变异以绘制出一幅“人类迁移图”，从而填补人类历史认识的空白。

这项为期5年的项目被称为“人类迁徙遗传地理图谱计划”。这一项目将通过分布在中国、俄罗斯、印度、巴西等地的10个实验室和大学的专家来共同完成。科学家们将在世界各地采集不同人种的10万份DNA样本进行分析。

复旦大学现代人类生物学研究中心主任金力教授和他的团队负责东亚和东南亚地区的人群研究，内容包括东亚和东南亚的人群迁移、民族和语言的产生和分化、人群间的基因交流等。

“这次我们调研的重点将是绘制一幅中国人祖先迁移的地图，用来探究我们民族和语言等诸多进化环节当中的未知问题。”金力教授说，此次要采集大约2万个DNA样本。每一个中国人将能了解自己的故事。


北京猿人不是我们的祖先

“我们的祖先究竟是谁？”初中教科书的权威教育是，分布在中国的现代人是由生活在40万年前的北京猿人进化而来。这个说法的理论依据是人类的多地区起源说，认为在欧、亚、非的现代人都是由当地的猿人进化而来。

金力教授的实验室助理钱吉说，现代人是单一的物种，而各地的猿人差异却很大，属于不同的物种，并没有都进化成为现代人。只有东非的猿人走上了向现代人进化的道路。所以，北京古猿人不可能成为我们的祖先。

中科院昆明动物研究所研究员宿兵在查阅中国现有化石的年代以后，发现了一个不容忽视的断层。这个断层从大约10万年前至4万年前，没有任何人类化石出土。经推测，生活于东亚的直立人和早期智人（HomoSapiens）在最近一次的冰川时期，由于恶劣的气候而绝灭。取而代之的是从非洲不远万里迁徙而来的现代人种。

但仍有科学家支持“多地区起源说”。中科院古脊椎古人类所的吴新智院士细心比较北京猿人、山顶洞人和现代人的骨骼特征，发现70%的中国人在头骨上有3个特征和北京猿人是一致的。所以他依旧觉得北京猿人可能是中国人的祖先。但他的学生刘武去非洲考察时，却发现有30%的东非人在这3个头骨特征上也和北京猿人相一致。

1998年，中国科学家意识到DNA遗传密码的重要性。在那些双螺旋的DNA链条上交织着红、黄、蓝、绿4种颜色的小球，A、T、C、G.它们掌管着整个人类的迁徙和发展史。

按科学上的解释，每一个小球就是一个核苷酸单位。所谓基因就是这些小球按照一定秩序连在一起，并具有相应的遗传信息。它有很强的功能性，控制着人类的肤色、形态和健康。比如人类的高血压就有几百个基因在控制。它们的序列不能随便更换。变换了，就要影响身体状况。

而还有些小球的序列不具有功能性，性质如同DNA分子里的填充物。它们的排列是自由的。它们过了几千几百年会自由地发生一次变化，例如原本A的地方出现C.这种变化不受任何外界因素影响，不承担自然选择的压力。它们的改变不会影响身体健康。就是这些遗传突变记载了人类迁徙的历史信息。

中科院昆明动物研究所研究员褚嘉祐着重研究的是DNA排列中的一种被称为微卫星的特殊排列顺序，这是一种公认的遗传标记。DNA排列中有一种简短的重复，比如TGTGT鄄GTG，其重复的字母和次数都可以遗传，当延续到后代身上时，原先那一个G的位置可能会变成A，或者原先重复9次而到了后代忽然变成重复10次。根据这个原理，褚嘉祐分析了28个东亚人群，推算出在中国的现代人起源时间不会早于5万年。

有人认为褚嘉祐的取样数量太小，没有说服力。2001年，金力的学生柯越海和他的研究小组对主要以华人为主的东亚人群进行了大规模的遗传分析。他进入的是Y染色体的世界。它们一代代地由父子相传，而且“性格”稳定，一般在几十代之后才会有一到两个基因位点发生变化。这些遗传突变位点的结构如同一棵树，也正是这棵基因树记录了人类在不同时间向地球不同地点散布的路径。

柯越海共分析12127个男性个体，发现那些Y染色体的YAP、M130和M89上都会有其中一个位点发生突变。它们是基因树中的三根树枝。它们汇拢到一根叫M168的树根上。这个M168就是非洲人体内的突变位点。也就是说中国人与生活在东非的非洲人有关。

柯越海说，中国人Y染色体的有效群体本来就不大，所存在的种类不多，这1万2千多个样本几乎囊括了绝大部分中国人染色体的类型。这可以充分证明，华人占大多数的东亚人群起源于非洲。


真正的亚当和夏娃

领导“人类迁徙遗传地理图谱计划”的人类基因组科学家斯宾赛-威尔斯说，“我们都曾属于同一个祖先，仅仅是随着时间的流逝而被分离开来。”他认为，世界上所有的现代人，无论是亚洲人、美洲人、欧洲人，都是由东非直立人进化而来。他们在5万-10万年前，开始向世界各地扩散。

从DNA开始，关于人类的研究渐渐超出了文化的层面，人们学习着从自己体内寻找丢失的历史。上世纪80年代末，人类学中诞生出一支怪异的分支，分子人类学。它自诞生起就显示出惊世骇俗的力量。它不仅让“非洲起源说”的面目变得清晰可信，分子人类学家甚至凭借它找到了非洲的亚当和夏娃。

1987年，美国夏威夷大学的瑞贝卡·坎恩破译了来自世界各地的妇女的线粒体DNA，发现现代女性的线粒体DNA都来自一位妇女，她大约生活在15万年前的非洲。

线粒体存在于细胞质里，是细胞的“能量工厂”，它们包含少量遗传物质——DNA.每个人的线粒体都来自母亲，因此线粒体是从母系遗传的角度研究人类进化的重要工具，就像Y染色体是研究父系遗传的工具。

随后，分子人类学家再次成功破译了男性遗传密码的Y染色体。通过研究，他们得出结论，现代男性都有一个共同的父亲，他生活的年代也应该在大约15万年前的东部非洲。

“DNA中的遗传密码让亚当、夏娃离开了神话世界，变成了有血有肉的非洲人。

他们成了包括中国人在内的所有人的祖先”。复旦大学生命科学学院博士生李辉说。

李辉解释说。大约15万年前，在东非分化出了很多人种与部落，其中就已经包含了现在的黑、棕、黄、白四个人种的祖先。Y染色体上的M168是目前发现的一个很古老的突变位点，这是人类在要离开非洲时产生的突变，大约发生在10万年之前。那些棕色人、黄种人就是带着这个古老的突变开始向世界扩散。除了非洲以外的现代人都具有这个位点的突变。

10万年前，地球处于冰川期，大部分陆地被冰川覆盖。整个海平面比现在低120米左右，许多海床裸露在地面。在东非，各个部落拥挤在这块炙热的土地上，抢夺着有限的食物。或许是频繁发生类似于现在的卢旺达种族清洗事件，一部分人开始走出非洲。

“又过了几千几万年，现代人在Y染色体基因突变M168基础上又出现了2个突变类型，M130和M89.前者发生在8万年前，后者发生在4万5千年前，人类已通过北非进入了欧亚大陆。”李辉说，最早出来的是棕色人。他们主要是在海边捕鱼为生，并捡食滩涂上的高蛋白食物。他们拿着旧石器和尖木叉，在印度洋岸边走着。公元5万年前，他们已占领了南亚和东南亚的陆地和岛屿。在之后的几万年里，散漫的捕捞捡食生活让他们沿着无边的海岸线，一路走到东亚，之后可能穿过白令海峡到达北美和南美洲。

黄种人走出非洲的时间要比棕色人晚了近5万年。

但他们的扩散速度很快。他们只用了棕色人1/5的时间就到达东南亚。柯越海取样的1万2千个中国人的样本中有11311个样本在M89的位点上发生突变。而这个突变标记在黄种人到达东南亚时就已形成，并且一直在这里做了很长久的活动，之后他们将要进入中国，分化出现在的汉族。


汉族与藏族等民族同源

无论是从外貌到文化，都很难让人相信汉人和藏人本出同源，但分子人类学家对此深信不疑。

最早提出汉藏同源的是中国的一些语言学家。原本在语言学界认为南方的侗傣语和汉语最接近，后来发现与汉语最接近的是藏语。

藏语中大多数字的发音在中国东南部的方言中都能找到，而且字义相同。

藏语和汉语之间存在的不是一般意义的对应关系，而是系统性的一一对应。在语言上，汉族和藏族表露出非同一般的关系。

中科院昆明动物研究所研究员宿兵于1996年在DNA中找到了汉藏同源的证据。他发现汉人和藏人在M122以及在其分支M134上都有相同的突变。宿兵通过对Y染色体主成分分析，发现藏族的突变频率与汉人最接近，这意味着在藏缅语系的诸多民族中，藏族和汉族最接近。他们分化的年代约在5000年前。

金力教授的实验室助理钱吉说，其实中国利用DNA分析自己祖先的迁徙路线已经相对比较成熟了，中科院云南动物研究所的张亚萍、褚嘉祐，哈尔滨医科大学的傅颂滨、李璞，中科院细胞遗传学的徐久瑾等都在进行这方面的研究，只要把各自分散的路线拼合起来就是一条完整的中国人迁徙路线。就目前的研究成果来看，华夏56个民族和东亚、东南亚各民族都是由南亚语系的先民分化出来的，因为他们身上都带有M122的突变。

M122突变大约发生在三万年前，那时中国陆地上的许多山脉被积雪常年覆盖。除了有少数棕色人在黄河、长江流域活动，更多的地方显得空茫一片。这时候，在东南亚的缅甸一带，黄种人的部落已经取得一定势力，棕色人不断向南退缩。

“当中国陆地上的冰川不断地消融时，一支带有M122突变的南亚语人群开始进入了中国。”李辉说，目前发现关于南亚语先民进入中国后的分化路线有3条，共有2个入口，一个是在云南，一个是珠江流域。

其中一支沿着云贵高原西侧向北跋涉，他们最终在距今1万年前的时候到达了河套地区，黄河中上游的盆地。这批汉藏语系的祖先也被后人称之为先羌，他们也就是汉族与藏族人的共同祖先。

这一支南亚先民在出发时的头颅还很圆，又因为地中海贫血基因的关系，出现了大鼻子、厚嘴唇等特征。但他们顺着江，走着河谷，从云南来到甘肃，人体形态也发生变化。而到了高原之后，不再受疟疾影响，加上缺氧，地中海贫血基因的人不容易存活。于是存活下来的人，脸都变得很长，线条、棱角变得刚硬、如同刀削。

在漫长的行进中，他们使用的语言也发生变化。有一种理论认为，这是口耳相传所带来的变化。听的人觉得你在讲另一个字，复述的时候就变成另外一个音了。

李辉说，更重要的是，经过这1万多年的迁徙，在他们的体内M122的基础上又诞生了一个新的突变，M134.这样一直到5000到6000年前，人体内部的DNA又开始“不安分”了，那时，由于粟谷农业的出现，新石器文化开始在这个地区发展。人口的增长使群体必须扩增新的居住地。汉藏语系的两个语族开始分野。

其中一个亚群在M134的基础上又发生了M117的突变。他们带着这个突变向东行走，一直到渭河流域才停留下来。他们掌握了农业文明，开始以农耕为生。这个群体就是华人，也就是后来所称的汉人。“M117是汉人身上很古老的一个遗传突变。”李辉说。

另一个亚群被称为藏缅语族群体。他们离开黄河流域，向西向南迁移，最后在喜马拉雅山脉南北居住下来。

在迁徙的过程中，这个群体就像细胞在不断裂变，分化出了藏、羌、彝、景颇、土家。

华人在渭河流域磨砺出一支骁勇善战的秦人，他们盘踞在关中，积聚着统一中国的实力。还有一部分华人则出了潼关，受到夷人龙山文化和苗瑶文化的影响，分别形成了齐语支和楚语支人群。

秦汉时期，四分五裂的中国被统一，从语言、文字到货币、计量单位等文化层面上，汉族的整体意识真正形成。加上强有力的中央集权统治，之后汉族就没有再出现分化。而文化上的强势让汉族像是一滴浓酽的墨水滴在了中国的版图上，他们带着M117突变迅速地向四周渗透。


模糊的南方民族身份

经过研究，李辉发现，南亚先民沿云贵高原西侧北上形成汉藏语系的同时，从中分离出一支南亚先民朝东南方向迁徙，绕过老挝的崇山峻岭，距今1万多年前，南方的北部湾形成了澳泰语系祖先。这一支黄种人带着M119突变从越南、广西方向进入中国，沿着海岸线往东北走，形成了百越民族。

李辉自己就属于澳泰语系人群，而这是他在研究各民族分支的DNA样本时偶然发现的。

这位博士生在大学二年级前并不知道自己的确切族群。在注册登记时，他会在民族栏里填写汉族，但从小时候起，他就发现自己虽然居住在上海奉贤，但和周围的汉族人在文化习惯上有很大差异。他太爷爷太奶奶有自己深青色的民族服装。他们有自己的节日，农历4月18日，他们会洒水过新年；农历9月18日，他们会把鱼塘里养的鱼都捉起来，斩成段，分成堆，每家每户平均分配。他们有种与生俱来的优越感，不和旁族人通婚。

当时，长辈们给李辉的说法是，他们就是上海的原住民。

直到李辉到云南傣族去采样时才恍然发现，傣族的语言他几乎都能听懂；而与水族人交流，李辉更为惊讶，连那儿的悄悄话、私房话，他都能听懂。回到上海后，他就给自己抽血分析，发现傣族、水族和他自己身上都带有M119突变。

具有M119突变的族群在民族学上又称为百越民族系统，他们历史上的覆盖范围是从越南北部的交趾分布到江浙一带。在千百年的分化中，诞生了黎族、侗族、水族、仫佬族、仡佬族、高山族、壮族、傣族。这些民族在语言上、文化上有很强的一致性，所以也统称越人。“你看我的眉骨向下弯曲的弧度很大，这就是澳泰语系人群的显著特征。”李辉说。

去年，李辉带着他的研究小组，在上海调查吴人和越人究竟是一个民族还是完全分属两个民族。之前在语言学界有观点认为他们同属一个民族，因为他们之间的语言能相互沟通。

经研究发现，他们完全是两个不同的民族。越人在七八千年前就在上海的松江发展。吴人要到3000年前才进入上海。“越人各民族的身上有大量的M119突变。吴人则很少有，他们更多的是M7突变，那是从苗瑶语系分化出来的。”当初南亚先民从云贵高贵西侧进入中国后，还有一支人群与汉藏民族分开了，他们沿着长江往下走，这个时候，他们DNA链上位点在M134的基础上发生了M7的突变。

这个人群在洞庭一带形成了苗瑶语系。“吴人就是苗瑶人东进和南下的汉人同化后形成的，所以他们遗传结构的变化多而复杂。”


东南亚是民族分化中心

金力教授的实验室助理钱吉说，从目前来看，在此次“人类迁徙遗传地理图谱计划”中涉及关于中国人迁徙路径的研究已相当清楚，现在只需要做些收尾和补充工作。

比如如今有研究发现，在2万多年前，澳泰语系形成的时候，就有一支部落沿着海岸线往上跑。几乎就没有留下沿途停滞的痕迹。他们一直跑到西辽河流域再停留下来。他们是阿尔泰语系的核心。后来夷人上去了，华人也上去了，在那里进行了一次大融合。形成兴隆漥文化。这是目前发现的中国最早进入新石器文化的地方。

之后那些阿尔泰语系的先民又朝周边迁徙，往西分化成蒙古、突厥，往东进入朝鲜、日本，向北穿过白令海峡踏上美洲。“这个地区的DNA采样相对做得薄弱些。在这一次的遗传地理图谱计划中，这些都会加以完善。更多的重点将放在对东南亚的研究上。”李辉正在联系国内的一些著名民族学家，商讨如何制定采样地点和路径，“东南亚是个民族交汇领地，共有近2000个民族，世界上四分之一民族都在东南亚。由于非洲人很早就抵达了东南亚，在这里分化的时间也长，所以东南亚是一个民族分化中心。在那儿几乎一个岛就是一个民族，翻过一座山又是一个民族。”按李辉的想法，研究应该先从老挝、缅甸入手，因为那里还有很古老的人群部落。

李辉说，“从非洲迁徙来的黄种人先抵达缅甸，在那儿形成南亚语系。而目前关于南亚语系的采样很少，这方面的研究工作进行得很缓慢。这次人类迁徙遗传地理图谱计划的工作重点将会落在老挝、缅甸身上，毕竟，南亚先民是东亚人共同的祖先。这部分人群的遗传结构搞清楚了，将会对整个人类迁徙历史提供很大的贡献。”


中国北方人的“老家”在南方？

美国《科学》杂志刊登题为《亚洲人群遗传多样性研究》的论文，研究表明，距今3万至4万年前，亚洲人沿着从南往北的路线迁徙，才形成了如今的东亚人群。这也意味着，中国北方人的“老家”在南方。这一结论颠覆了学术界认为史前亚洲人由北往南迁徙的主流观点。

一个由90名科学家组成的国际小组对亚洲人口的基因研究发现，包括中国人在内的亚洲人起源自今天的东南亚地区。这项研究采用了2000名亚洲人的样本。研究发现，亚洲人在基因上非常相近，但随着纬度从北往南基因的多样性逐渐增加。这从基因角度证明了亚洲人口是由一次从南向北的“单一移民”形成的假说。

这项研究比较了 73个亚洲人种群的五万个单核苷酸多态性。单核苷酸多态性是指基因组水平上单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，可以用来比较个体之间基因的接近程度。

研究成果首次理清亚洲人起源据项目组负责人之一、中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所所长、复旦大学副校长金力教授今天上午在接受本报记者采访时表示，这项研究成果的意义是首次理清了亚洲人群的起源和迁徙路线，对东亚人群的疾病遗传研究提供了基础数据。

据金力介绍，科学界公认人类起源于非洲，但对人类是如何来到亚洲的一直存在争议。而这项研究最重要的结论就是：东亚人的祖先在史前时期是由南向北迁移的。

金力说，这项研究从2005年起正式启动。该项目由中国、印度、日本、韩国等11个国家和地区的科研人员共同参与。在4年时间里，项目组收集了东亚、南亚、东南亚各区域的70多个代表人群的DNA样本。国家人类基因组南方中心承担了中国人群样本的基因分型。科研人员抽取了北京人、上海人的血样，用来做汉族的样本。所有数据由中科院计算生物学所和复旦大学的专家进行分析，得出最终的结论。

研究显示，在距今5万到10万年前，亚洲人的祖先走出非洲，沿着印度洋沿岸迁徙，到达东南亚；并在距今3万到4万年前，开始从东南亚往北迁徙，逐渐遍布整个东亚，直至中亚地区。

这个研究结论也就意味着，北方人的“老家”其实在南方。中国人的祖先先是到达了中国南方生息繁衍，此后再进入黄河流域，创造出灿烂的中华文明。

中科院研究：元谋猿人北京猿人非现代人祖先（点击浏览）


这个关于亚洲人群进化的研究课题持续了很多年，张亚平院士指导的研究团队通过对超过6000个样本的验证，发现这些样本中的线粒体DNA都追溯到了非洲。没有发现任何像元谋猿人、北京周口店猿人这样的古人类对现代中国人有贡献。当代的中国人都有一个很近的非洲祖先。