由美英中等国科研机构发起的大型国际科研合作项目“千人基因组计划”10月28日在英国《自然》杂志上，以封面文章形式发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，同时也在美国《科学》杂志上报告了在基因研究技术手段上的收获，相关成果标志着人类基因研究进入了一个划时代的新阶段。

 

“千人基因组计划”由美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所、中国深圳华大基因研究院等机构于2008年启动，旨在绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。现在报告的是该计划第一阶段的分析成果。

 

“千人基因组计划”共同主席、英国桑格研究所基因专家、《自然》封面文章主要作者之一理查德·德宾在接受记者采访时说：“这一计划现在取得了两个重要成果，第一是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，第二是探索出了研究基因多态性的新技术手段。”

 

基因多态性是指人与人之间的基因差异。人的基因组总体上差不多，但在有些位置上你我他都不一样，存在各种基因变种，它们最终导致了人与人之间的差异。

 

德宾说，在第一个成果方面，研究人员找出了1000多万个大大小小的基因变种，其中约800万个都是前所未知的。对于人群携带率在1%以上的基因变种，本次研究的覆盖率达到95%以上，得出了迄今最详尽的基因多态性图谱。这一成果在医学等领域有很高的应用价值，比如通过参照图谱，可以方便地找出致病的基因变种。

 

在第二个成果方面，研究人员验证了在大型基因研究中综合使用多种基因测序手段的可行性。由于基因测序成本目前仍很高昂，如果能在“精测”一些基因序列的同时，对另一些基因序列只需“粗测”就能保证最终结果的准确性，将可以大幅降低基因测序研究的成本。《科学》杂志上的文章便侧重描述了技术手段方面的进展。

 

德宾告诉记者，自十年前“人类基因组计划”完成以来，因为难以同时对许多人进行基因测序，基因研究一直只在较小的层面上进行。本次研究不仅使大规模测序成为可能，还绘制了一个详尽的基因图谱以供比对，这标志着人类基因研究进入了一个划时代的新阶段。

 

他说，本次报告还只是基于“千人基因组计划”第一阶段中搜集的数百人的基因数据，而该计划的最终目标是获得欧、亚、美、非各洲不同人群中2500人的基因数据，预计在2012年发布的最终结果将可以覆盖99%以上的基因变种。

 

据报道，“千人基因组计划”所获数据存放在公共数据库中，公众可免费查询。【提供生物芯片临床诊断产品：医院生物芯片诊断工作平台、唐氏综合征产前筛查检测芯片、优生优育TORCH抗体检测芯片、免疫性不孕不育抗体检测芯片、宫颈癌HPV的靶向性细胞检测、呼吸道病毒感染抗体检测芯片、性传播疾病抗体检测芯片、幽门螺杆菌Hp抗体谱检测芯片、心血管病感染因子抗体检测芯片、微生物芯片分析系统平台、高通量药物侦检系统（哈姆斯-HMTS）平台、心肌梗塞联检生物芯片、乙肝表面抗原及e抗原定量检测芯片。若加入向日葵爱芯医院行动计划，可无偿捐助60万元的生物芯片工作平台仪器。】【提供生物芯片科研和医学产品：生物芯片整体解决方案、兽药残留芯片检测系统、食品安全芯片检测解决方案，合作共建研究中心服务、生物芯片实验室建设服务、芯片平台建设，生物芯片扫描仪、芯片杂交仪等仪器，耳聋基因芯片、乙肝病毒耐药检测芯片、抗核抗体检测蛋白质芯片、结核分枝杆菌耐药检测芯片、G+细菌鉴定与耐药检测基因芯片等，食源性致病微生物检测试剂盒、兽药残留芯片检测试剂盒等，HLA基因分型检测方案、血小板基因分型。】【提供DNA指导安全用药检测服务：通过检测药物在人体代谢的DNA检测情况，来指导合理药物和个体化医疗。采用医院送检服务方式合作。检测服务种类：神经系统类、呼吸系统类、抗病毒抗微生物类、激素及内分泌类等。适应科室：儿科、精神科、内科（内分泌科）、检验科（或检验中心）、体检中心等。】【请索取产品项目资料：虫洞（北京）卫生科技有限公司，戴天岩 经理，手机：13051069337，E-mail:davad311@126.com，msn:davad311@hotmail.com,qq:104974415，虫洞医学与生命科学网http://blog.sina.com.cn/cnyr】