日前，中国科学院遗传与发育生物学研究所同湖北大学的研究人员合作，发现了脆性X综合征关键致病基因的致病方式。此研究结果为脆性X综合征的发病机理以及治疗药物的筛选提供了新的思路和靶点。该研究论文发表于最近一期《人类分子遗传学》杂志上。

 

脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力低下疾病，在不同的种群包括中国人群中的发病率都很高，约每4000名男性和8000名女性中有一人发病。据保守估计，我国至少有20多万名脆性X综合征患者，其临床表现主要是智力低下。由于患者寿命正常，但不能独立生活，给家庭和社会带来沉重的心理和经济负担。

 

中科院遗传与发育生物学研究所张永清教授和湖北大学金珊教授合作研究，通过果蝇模型发现，当果蝇缺失人类同源基因dfmr1时，细胞核周围的微管变得更加密集，而细胞核之间的微管密度下降，并且导致微管网络破坏。研究人员利用遗传学方法筛选到dfmr1互相影响的基因spastin，spastin突变也对微管结构产生影响，dfmr1与spastin相互作用影响神经突触的发育。

 

据了解，1991年，脆性X综合征致病基因fmr1被发现，这是人类基因组计划启动后拿到的第一个成果。微管是细胞的重要骨架蛋白，微管的异常导致许多重要的神经发育疾病，如脆性X综合征、老年性痴呆、下肢痉挛性截瘫等。但微管异常如何导致各种神经发育疾病的机制尚不清楚。

 

研究人员指出，由于脆性X综合征目前无药可施，最好的办法就是像很多发达国家那样，开展产前筛查。【提供生物芯片临床诊断产品：医院生物芯片诊断工作平台、唐氏综合征产前筛查检测芯片、优生优育TORCH抗体检测芯片、免疫性不孕不育抗体检测芯片、宫颈癌HPV的靶向性细胞检测、呼吸道病毒感染抗体检测芯片、性传播疾病抗体检测芯片、幽门螺杆菌Hp抗体谱检测芯片、心血管病感染因子抗体检测芯片、微生物芯片分析系统平台、高通量药物侦检系统（哈姆斯-HMTS）平台、心肌梗塞联检生物芯片、乙肝表面抗原及e抗原定量检测芯片。若加入向日葵爱芯医院行动计划，可无偿捐助60万元的生物芯片工作平台仪器。】【提供生物芯片科研和医学产品：生物芯片整体解决方案、兽药残留芯片检测系统、食品安全芯片检测解决方案，合作共建研究中心服务、生物芯片实验室建设服务、芯片平台建设，生物芯片扫描仪、芯片杂交仪等仪器，耳聋基因芯片、乙肝病毒耐药检测芯片、抗核抗体检测蛋白质芯片、结核分枝杆菌耐药检测芯片、G+细菌鉴定与耐药检测基因芯片等，食源性致病微生物检测试剂盒、兽药残留芯片检测试剂盒等，HLA基因分型检测方案、血小板基因分型。】【提供DNA指导安全用药检测服务：通过检测药物在人体代谢的DNA检测情况，来指导合理药物和个体化医疗。采用医院送检服务方式合作。检测服务种类：神经系统类、呼吸系统类、抗病毒抗微生物类、激素及内分泌类等。适应科室：儿科、精神科、内科（内分泌科）、检验科（或检验中心）、体检中心等。】【请索取产品项目资料：虫洞（北京）卫生科技有限公司，戴天岩 经理，手机：13051069337，E-mail:davad311@126.com，msn:davad311@hotmail.com,qq:104974415，虫洞医学与生命科学网http://blog.sina.com.cn/cnyr】