据省疾控中心基因诊断研究专家张庆兰主任医师介绍，自2001年，有中国科学家参与、全世界多国科学家共同完成的第一张“人类基因序列图”后，基因诊断、治疗疾病的时代就已经来临了。基因诊断学也成为世界医学界最热门的话题。

　　张庆兰主任医师说，目前已经查明的基因病有6000多种，比如先天性痴呆、白化病、进行性肌营养不良、部分红绿色盲、血友病、地中海性贫血、苯丙酮尿症，部分先天性心脏病、肿瘤等。基因致病非常复杂，有可能是单基因造成的，也可能是多基因互相作用导致的，还有的是常染色体遗传性疾病，有的是性染色体遗传性疾病，比如血友病只传男不传女；进行性肌营养不良症，生下女孩子都是健康的，而男孩子中有1/2会发病。随着基因检测技术的进步，科学家估计可能还会发现更多的基因病。

　　鼓楼医院胡娅莉教授说，我国新生缺陷儿比例高达4%—6%，这是个非常惊人的数字，无论对家庭对社会都是极其沉重的负担。虽然现在还不能通过修补基因的方法治疗基因病，但通过检测一些已经明确的基因病，可以通过产前筛查，避免缺陷儿的出生。比如进行性肌营养不良病，患病率只有1/3600，但全国人口基数庞大，算起来就是个不得了的数目，而且这个病特别残酷，孩子刚生下来时看起来很健康，一般长到10岁左右就要坐轮椅，平均寿命只有17岁，目前没有任何治疗方法。我国唇、腭裂患病率高达1/4000，苯丙酮尿症为1—4/万，两广地区地中海性贫血症患病率高达1%。这些简单的单基因遗传疾病通过产前筛查都可以做到未雨绸缪，避免悲剧产生。

　　曾有一苏北宝应农民有“海豹儿”家族史，这是一种FGF基因病，孩子生下来两胳膊只有长个肢芽，其它器官都正常。医院建议他妻子每次怀孕前都要来做一次产前筛查，可他存有侥幸心理，结果连续生下三个“海豹儿”，除了两个死亡外，至今还有一个存活，其经济负担和生活压力不言而喻。

　　基因诊断技术可以鉴别一些患儿得的是不是基因病，可以阻止病情的恶化，提高患儿的生活质量。比如苯丙酮尿症患儿，是一种苯丙氨酸代谢基因缺损病，通过喂养不含苯丙氨酸的奶粉，婴儿就可以健康成长。再比如先天性甲减病，可以通过终身补甲状腺素，孩子就可以智力发育正常。

　　基因技术还能用于临床治疗，检测哪些人对治疗药物敏感，哪些患者用药等于白用，避免了千人生病都用同一种药的传统疗法。还可以判断一些药物对人体健康的危害，比如有的人体有对庆大霉素、链霉素药物易感基因，只要打一针就会耳聋，有的人则安全无恙。