生物芯片技术主要是通过平面微细加工技术构建的微流体分析单元和系统，以实现对细胞、蛋白质、核酸及其它生物组分的准确、快速、大信息量检测，具有高度平行性、多样性、微型化和自动化的特点。常用的芯片有基因芯片和蛋白质芯片两大类，多数为前者（DNA芯片）的寡核苷酸微阵列。它以分析核酸中的碱基序列特征为基础，通过对受检者的某一特定基因和其转录产物进行分析测定而对某种疾病进行诊断，使医学诊断方法从当今的生化、免疫、病原学诊断跃升到一个新的台阶。它特异性强、灵敏度高，可对疾病进行早期诊断，更有利于疾病防治。

      基于癌基因的激活和抑癌基因的失活参与多种肿瘤的发生与发展的理论解释，近年来此类方法已被用于肿瘤诊断。可以预测，对此类基因的突变进行检测将成为肿瘤诊断的最重要手段。目前，生物芯片当之无愧地已成为最方便的检测工具。对遗传性乳腺癌和卵巢癌的相关基因的外显子检测已可证实93％以上的病人存在基因的点突变、插入与缺失等等，且可快速准确扫描大量基因，适于大量患者的标本检测，这对临床基因诊断至关重要。国外运用寡核苷酸微阵列技术检测卵巢癌患者的TP53突变，准确率达94％，敏感度达92％，特异性达100％，明显优于传统的DNA测序分析。有人以cDNA消减文库结合大通量微阵列检测前列腺癌和前列腺组织特异基因，发现P504S是一种前列腺癌的特异基因，检测其含量的消长可指导临床诊断与治疗。目前人们已经发现，人类所患的癌症中50％以上为P53基因突变所致，研究人员将此基因全长序列和已知突变的探针制成了P53基因芯片，并制备出能同时检测250种肿瘤相关基因的芯片，这些，将在癌症的早期诊断中发挥重要作用。

      生物芯片尽管有诸多优越性，但因问世与使用时间较短，目前仍有一定的局限性。这些局限性表现在：技术成本高，对实验条件要求严，不利于普及推广；探针制备、合成过程要求严格，若掺入错误核苷酸或混入杂质，使杂交背景增高，其特异性将大大降低；对杂交条件的选择要求很高，一个芯片上多种探针的最适条件颇不一致，增大了芯片的制作难度及测定误差等等。

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