之前向大家介绍的产前诊断新技术，由于尚都处于研究阶段，还未在临床得到普遍应用。目前，临床上常用的产前诊断技术仍以微创性产前取材为主，取材因妊娠时间的不同而有所差异。下面，我们将现在所应用的产前诊断技术具体介绍如下。

首先，孕早期产前诊断--绒毛膜取样
1．哪些人需要做绒毛膜取样检查？
      并不是所有孕妇都需要做绒毛膜取样检查，下列情况可以推荐此方法。
　●　年龄大于35岁的孕妇，想尽早知道胎儿是否有染色体异常；
　●　生过畸形儿的妇女再次怀孕；
　●　家族中有遗传病历史的孕妇（例如：确诊为遗传性耳聋的家庭）

2．怎样做绒毛膜取样检查？
      绒毛膜取样检查是一种从孕妇子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘（经宫颈的方法），另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘（经腹部的方法），取得少量的绒毛组织以供分析。以前一种方法常用。
   
      注：在取绒毛之前，孕妇除常规超声检查外，还需详细的血液检查，包括：血常规，凝血功能，与传染性疾病相关的血清四项。在确定检查正常的情况下，才能行取材的操作。

3．绒毛膜取样检查最好什么时候做？
　　绒毛膜取样检查最佳时间为怀孕第9～12周。能在怀孕早期进行检查是绒毛膜取样检查的优点。

4．孕妇什么时候不宜做绒毛膜取样检查？
　●　从末次月经算起，孕周超过12周的任何孕妇；
　●　存在阴道感染的时候；
　●　子宫形状异常，如患有子宫肌瘤或为双角子宫；
　●　当阴道严重流血时。

5．绒毛膜取样检查对孕妇有影响吗？
      绒毛膜取样检查是一项创伤性检查。如果操作正确，绒毛膜取样检查是安全的。约0.6％～2.9％的孕妇在绒毛膜取样后，可能发生子宫痉挛、阴道少许流血。这些症状持续时间短，对妊娠无不良影响。其他危险可有：胎膜破裂，流产，没有取到分析用的胎盘组织。Rh阴性的孕妇需注射Rh球蛋白以防止Rh血型不合的问题。

6．绒毛膜取样检查，会影响胎儿发育吗？
　　不会。因为临床上提取的绒毛细胞来自胚束外层。束内形成胎体，而绒毛细胞随着妊娠月份的增长逐渐退化，所以早期取绒毛诊断胎儿发育没有影响。但近来有文献报道，绒毛膜取样检查与胎儿发生肢体短缩畸形有一定关系，不过还未得到更多研究的证实。

7．绒毛膜取样检查较羊膜腔穿刺术具有的优势？
　　产前能在较早期诊断胎儿遗传和生化方面的异常是绒毛膜取样检查的主要优点。绒毛膜取样检查可比羊膜腔穿刺检查早4～6周进行。一些妇女选择这一检查的原因是她们想尽早知道结果以便做出有关妊娠的决定。

8．绒毛膜取样检查不足之处是什么？
　　绒毛膜取样检查不能检查出某些先天畸形，如神经管畸形、先天性心脏病等，以及胎儿肺的成熟度。极少数病例，绒毛膜取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体图谱，它所检查出的是胎盘染色体的异常，并不反映胎儿自身。对这些病例中的异常情况，需要做进一步检查。

9．做绒毛膜取样检查，有什么不舒服的感觉吗？
　　采用经宫颈取样的方法时，常会有子宫痉挛的感觉，仅此而已。整个操作不需麻醉。

10．取样的绒毛可作什么检查？
　●胎儿染色体分析：在确定染色体的正常排序和胎儿性别后，染色体紊乱和唐氏综合征就能诊断。
　●DNA研究：如确诊为遗传性耳聋的家庭，在再次怀孕时，就可通过对胎儿DNA的分析能诊断出是否为遗传性耳聋。

11．绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率是多少？
　　绒毛膜取样检查准确率比较高，达99％。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术

在怀孕中期可进行羊水检测 ：
 
1．是不是每个孕妇都需要做羊膜腔穿刺术？
　　不是。羊膜腔穿刺术是产前诊断比较常用的手段，但并不是每一个孕妇都需要做。

2．哪些人需要做这项检查？
　●　高龄孕妇。通常年龄大于35岁（包括35岁）的孕妇，都应该做。因为孕妇年龄越大，越容易生先天痴呆儿。
　●　曾经生过畸形儿的孕妇，特别是生过遗传病的畸形儿。
　●　孕妇血液学筛查检测结果异常、B超检查发现胎儿异常的孕妇、怀疑有宫内感染的孕妇。
　●　家族中有异常病史，胎儿有可能发生遗传病的孕妇。(例如：确诊为遗传性耳聋的家庭）

3．如何做羊膜腔穿刺术？
　　在超声仪指导下，寻找羊水最丰富的地方，确保穿刺针不伤及胎儿。
　　用穿刺针通过孕妇腹部穿刺进入子宫羊膜腔内，决不能从孕妇脐部穿刺。
　　用空针套上穿刺针头，抽取20～30ml羊水样本。（遗传性耳聋的产前诊断一般取10~20ml）
　　穿刺后，应监听胎儿心率，孕妇应该减少活动1天。

4．孕期什么时候做这项检查最好？
　　通常选择在怀孕16～20周，此时羊水增多较快，在胎儿周围形成较宽的羊水带，比较安全，且胎儿脱落细胞量多。少数也可在晚于怀孕20周做。随着超声仪技术的发展，羊膜腔穿刺术时间也可以在怀孕较早期做，如怀孕11～14周，但流产危险高于怀孕14～18周，所以我们还是建议在孕中期做。

5．羊膜腔穿刺术对孕妇有什么危险？
      羊膜腔穿刺术对孕妇是一项创伤性检查。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的，但有可能发生以下情况：
　●　有发生流产的危险，概率很小，大约1/250。
　●　孕妇发生并发症，常有以下一些情况：
　　　1. 羊水从穿刺眼漏出，需要再次封闭；
　　　2. 子宫痉挛收缩；
　　　3. 轻度或重度出血。

6．羊膜腔穿刺术会伤及胎儿吗？
      穿刺针一般不会伤及胎儿。

7．羊膜腔穿刺术获得的羊水可以做什么检查？
　●　羊水中的胎儿细胞可用于诊断胎儿是否患有染色体疾病或已知的遗传性疾病，如遗传性耳聋。
　●　测定羊水中的甲胎旦白（AFP）含量，诊断胎儿是否有神经管畸形、腹裂等畸形。
　●　羊水中的胎儿细胞可用于分析胎儿性别，应用于患有伴性染色体遗传病的孕妇，决定胎儿的取舍问题。
　●　测定羊水内卵磷脂和鞘磷脂含量。
　●　用羊水测定胎儿的血型，以防母子血型不合。
　●　对羊水中的胎儿细胞做酶分析及各项测定，诊断胎儿是否患有代谢性疾病。
　●　测定羊水中肌酐、酶、蛋白质、激素等的含量，为诊断胎儿疾病提供指标。
　●　检查羊膜腔是否有感染存在。

8．羊水分析获得的正常结果能保证胎儿正常吗？
　　在诊断胎儿染色体异常方面，羊膜腔穿刺术检查方法的准确率可达99.4％～100％。

9．羊膜腔穿刺术后什么时候能得到结果？
　　如果是分析胎儿染色体，通常需要2周时间，如果是测定甲胎旦白，几天即可得到结果。通过耳聋基因检测确诊为遗传性耳聋家庭的产前诊断结果，3-5天即可得到结果。
   
      同绒毛膜取样一样，取羊水前，孕妇要接受超声及详细的血液检查，确定正常后方可进行。【医院和大学、科研院所等单位如有以下需求，请联系我单位：致聋基因检测基因芯片整体解决方案、致聋基因检测基因芯片试剂盒、致聋基因检测基因芯片工作站、糖尿病超强化治疗技术应用项目合作、生物芯片仪器和医疗临床分子诊断产品采购合作、爱身谱™个体遗传基因检测服务合作、生物芯片科研课题合作、生物芯片实验室建设、生物芯片国家工程中心分中心/研究中心建设服务等，请联系索取详细产品和服务介绍资料：医学与生命科学服务中心暨虫洞（北京）卫生科技有限公司，戴天岩  主任、总经理，手机：13051069337，E-mail:davad311@126.com，msn:davad311@hotmail.com,qq:104974415，虫洞医学与生命科学网http://blog.sina.com.cn/cnyr】