像平常一样，聋病分子诊断中心主任戴朴教授正在紧张有序地接诊门诊患者，一个电话却让他停下了手中的工作。在交谈中，他欢快的语气甚至感染了面前的患者，他如果知道他们在电话中交谈的内容，就一定能理解戴朴教授为什么会如此高兴。因为，这是一个母亲报喜的电话。

      两年前，在自己1岁的孩子被确诊为先天性聋儿的那一刻起，这位母亲的世界便布满了阴霾。伤心的她怎么也想不通，她与丈夫听力都很好，孕期时更是百般注意，为什么还会生出聋儿呢？为了查明病因，他们带着孩子跑遍了国内多家著名的大医院，一年的奔波换来厚厚的一摞检查单，得到的结论却只有一个：孩子患有双耳极重度感音神经性耳聋，原因不详。带着最后一线希望的他们带着孩子来到解放军总医院，希望这里能有奇迹的发生。奇迹真的就发生了！

      戴朴教授在专家门诊接待了这对夫妇。在分析了所有临床资料后，他为一家人开具了耳聋基因诊断检查。最终，孩子被确诊为一种遗传性耳聋，这是由一个与听觉毛细胞功能密切相关的基因－GJB2基因存在突变而导致的耳聋，遵循常染色体隐形遗传模式。也就是说，如果他们生育第二个孩子，还会有25%的几率生育聋儿。但更出乎意料的是，他们被告之，如果在孕十周时取得少许胎儿组织进行产前基因诊断，就可以准确预测胎儿出生后的听力情况，从而避免再生出相同的聋儿。这使他们产生了生育一个健康宝宝的强烈愿望。这位年轻的母亲再次怀孕，孕十周的产前诊断结果提示胎儿只得到了来自母亲的突变基因，而没有得到来自父亲的突变基因。也就是说，孩子出生后不会重复哥哥的命运！经过漫长等待，忐忑不安的夫妇迎来了一个健康小生命的降生，欣喜万分的他们将喜讯在第一时间告诉了戴朴教授，与他分享这巨大的喜悦，于是出现了开头的那一幕。

一、国内耳聋的概况

      这对夫妇是不幸的，但他们又是幸运的。在很多聋儿家庭中，由于无法了解耳聋病因，要么选择不再生育，要么心存侥幸却又再次生育聋儿，我们的调查结果显示，聋儿家庭再生育的几率高达15％以上。2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，现有听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%，听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人，并以每年新增3万聋儿的速度增长。这些触目惊心的数字提示了我国的防聋治聋工作任务艰巨，离实现“人人享有健康听力”的目标还有很长的距离。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的领军人物韩东一教授在全国学术年会上呼吁更多同道投入到防聋治聋的工作中，为早日实现此目标贡献力量！

      据统计，约60%的新生聋儿是由遗传因素导致的，另外的40%则为环境因素所致的。减少耳聋的发生重在早期的预防与干预，而明确耳聋的病因是关键。对于环境因素导致的耳聋，可以通过预防感染、加强孕期围产期保健、避免应用耳毒性药物等措施有效地预防；但对于遗传性耳聋，其病因诊断及预防一直以来都是无数医生和科学家们梦想攻克的难题。

      作为全国重点学科的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科自建科伊始，一直就没有停止过攻克这一世界性难题的脚步。2003年4月，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科带头人的韩东一主任高瞻远瞩，力排众议，毅然贷数百万巨资组筹建起直到目前为止仍是国内耳鼻咽喉头颈外科学界唯一的专业耳聋遗传研究和诊断实验室，由从海外学成归来的戴朴教授主持开展当时国内无人涉足的临床耳聋基因诊断和产前诊断工作。

二、全国聋病分子流行病学调查结果奠定了耳聋基因诊断、产前诊断的坚实基础

      目前，已知很多基因都与听觉有着千丝万缕的关系，其中的一个或几个基因存在突变，或一个基因中的不同位点存在突变，都会引起同一个表现—耳聋。但在不同种族，甚至同一种族不同地区的人群中，耳聋基因及其突变位点不尽相同。“有的”才能“放矢”，要在全国开展耳聋基因诊断，必须要有翔实的全国性分子流行病学数据作为指导。为取得第一手资料，解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起率先进行了全国范围的聋病分子流行病学调查，足迹遍布28个省市地区，共采集了聋人DNA样本3564例，结果发现21%的聋人带有GJB2基因突变；14.5%的聋人带有SLC26A4基因突变； 3.8%和0.6%的聋人分别带有线粒体DNA A1555G和C1494T突变；另有6%的正常人群携带致聋突变。这一研究结果不仅揭示出中国重度感音神经性耳聋患者群是一个重要的致聋基因携带群体，其发病率高，且突变谱存在地域差异；更为重要的是，它确定了GJB2 、SLC26A4、线粒体基因（A1555G和C1494T突变）是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因，对以上基因进行检测可以诊断近60%的遗传性耳聋，从而奠定了在中国开展耳聋基因诊断、产前诊断的基础，同时也为构建高效耳聋基因筛查和诊断工具－基因芯片技术提供了数据。

      为尽快将此研究成果应用到临床造福广大聋人群体，自2006年，中心即开始了临床耳聋基因诊断的实践，成为解放军总医院耳鼻喉科临床检测项目。至今，共有1790名先证者、1412名家属接受了一项或多项常见耳聋基因检测。其中近54%的先证者被检测出携带有耳聋基因突变。耳聋基因诊断不仅可以在分子水平明确病因，从而预防耳聋发生、指导耳聋治疗，并且判断预后，更为重要的是，还可以准确的指导耳聋遗传咨询及产前诊断，实现“减少耳聋出生缺陷”的最终目标。到目前为止，中心共对34个家庭实施了共37次基于耳聋基因诊断的产前诊断，其中9次产前诊断结果为阳性，家庭终止妊娠，从而避免了聋儿的出生；16个家庭已生育出健康听力后代；11个家庭待产中，预测胎儿不会复制先证者的听力状态。可以预期，将耳聋基因诊断和产前诊断应用于临床必将产生巨大的经济和社会效益。【医院和大学、科研院所等单位如有以下需求，请联系我单位：致聋基因检测基因芯片整体解决方案、致聋基因检测基因芯片试剂盒、致聋基因检测基因芯片工作站、糖尿病超强化治疗技术应用项目合作、生物芯片仪器和医疗临床分子诊断产品采购合作、爱身谱™个体遗传基因检测服务合作、生物芯片科研课题合作、生物芯片实验室建设、生物芯片国家工程中心分中心/研究中心建设服务等，请联系索取详细产品和服务介绍资料：医学与生命科学服务中心暨虫洞（北京）卫生科技有限公司，戴天岩  主任、总经理，手机：13051069337，E-mail:davad311@126.com，msn:davad311@hotmail.com,qq:104974415，虫洞医学与生命科学网http://blog.sina.com.cn/cnyr】

来源于：301医院聋病分子诊断中心