山东大学齐鲁医院（卫生部直属医院）教授/博士研究生导师-小儿内科- 王玉玮

今天一对年近半百的夫妇带一3岁的小女儿来门诊，主述是孩子有心脏病，要求做心脏超声检查。一看到孩子，就知道这是典型的先天愚型的患儿，因为特殊的面容、双手通贯掌、短粗的手足、外伸的舌头等多种体征都足以说明孩子是这种病，先天愚型的患儿大部分也都会伴有先天性心脏病。这个患儿通过心脏超声确定患有“室间隔缺损伴有膜部瘤”。询问病史，得知妈妈是46岁高龄时怀孕，大儿子已经大学毕业了，二胎政策放开后，渴望膝下再添一个小女儿，如果梦想成真那是多么惬意的事情！

但这么大年龄生育确实有极高的风险，本应该做好产前检查，但这个妈妈却直到怀孕晚期才去检查，也没有做胎儿心脏超声，直到孩子出生后才知道是个发育异常的孩子，3岁的孩子还不会说话，刚会走路，且有心脏病，夫妻俩后悔莫及。虽然孩子的先心病是可以通过手术解决的，但孩子的智力、生活能力、社会能力是不可能有根本改善的，孩子终其一生都会成为家长和社会的负担，谁能为孩子的终生“埋单”？先天愚型儿的出生，不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率。

胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000；>35岁者，为1/300；35～39岁者，1/50；>40岁者，为1/20。避免高龄育儿是重要防范原则。

先天愚型是本来可以通过产检早期发现的。高龄妈妈一旦怀孕，要及时进行产前检查，先天愚型胎儿在妈妈孕早期即可通过羊水穿刺、绒毛活检，借助分子细胞生物学技术对胎儿染色体核型进行分析可做出明确诊断，在孕8～14周即可进行，通过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本病症胎儿。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局。要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率，重视预防性优生措施，一旦明确诊断，即可终止妊娠。