基因突变，也叫点突变，是生物变异的主要原因。

一. 基因突变的类型

1. 根据基因突变发生的原因分类

（1）自然突变

（2）诱发突变

2. 根据基因突变的表现型效应分类：

（1）形态突变：生物体外形可见到的突变。如安康羊、人的多指。

（2）致死突变：有显性致死和隐性致死突变。由于显性致死在杂合态有致死效应，因而它不能在后代中遗传。而隐性致死突变较为常见，它只有在纯合时才会致死。如镰刀型细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。

（3）条件致死突变：在某些条件下是有成活的，而在另一些条件下是致死的。

（4）生化突变：突变效应导致一个特定的生化功能的丧失。肉眼无法鉴别，一定要借助于某些特殊方法来检测。如微生物的营养缺陷型的改变、抗药性的改变等。

3. 根据基因突变的遗传密码分类

（1）碱基替换突变

①同义突变：由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。

②错义突变：DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上的遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，称为错义突变。错义突变的结果是产生异常蛋白质。

③无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，这种突变称为无义突变。

④终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时才停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变。

（2）移码突变

基因内部DNA的碱基序列中，丢失或插入1个或几个碱基对，从而使碱基对的排列顺序发生改变引起突变。

基因片段上碱基数单个增添或减少一定会导致生物性状的改变。若碱基对数以3的倍数增添或减少，则合成的蛋白质上氨基酸种类排列顺序变化较小。

基因片段上可能某一位点上添（减）1个碱基对，然后在以后某一位点上又减（添）4个碱基对，使其添减之差为3或3的倍数，则合成的蛋白质氨基酸种类在这两个位点之间变化，其他部位变化不明显。

（3）抑制突变：RNA上的反密码子通过碱基互补配对能识别mRNA上的密码子，从而将mRNA上的核苷酸序列转变为多肽链上的序列。如果控制mRNA上的基因所在的DNA分子上某一对脱氧核苷酸发生改变，产生了基因突变，但这种突变刚好被tRNA的基因突变所纠正，结果是突变基因的最终产物并未发生改变。由于tRNA基因的突变，在翻译过程中抑制了mRNA上的突变基因的表达，故称为抑制突变。

（4）重组突变：基因所在的DNA分子断裂后，不同的DNA分子在断裂处可能发生交换重组，极性相同的不同单链重新连接起来，产生新组合的DNA分子的脱氧核苷酸序列，不同于原来的DNA分子序列，从而可以导致各种各样的突变。

二. 基因突变产生的结果

1. 多数基因突变并不引起生物性状的改变，原因有以下几点。

（1）碱基替换产生的同义突变。

（2）DNA分子中，有的片段带有遗传信息，有的片段不带遗传信息。基因突变发生在DNA的不带遗传信息的片段，这种突变不具有遗传效应，不会引起性状的改变。

（3）显性纯合体上某一个基因发生突变为隐性基因，而在其杂合状态时隐性基因不能表达，生物性状不会发生改变。

（4）某些基因虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如，由于基因突变使不同生物中的细胞色素C中的氨基酸发生了改变，其中酵母菌的细胞色素C肽链第17位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能是相同的。

（5）抑制突变抑制了突变基因的表达。

2. 少数基因突变可引起生物性状的改变。