今日在丁香园看到关于烟雾病的帖子，关于烟雾病，我第一次听说，到网上搜索，好好学习一下。

    烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症，是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病，扩张的血管在血管造影时的形态如烟囱里冒出的袅袅炊烟，故日本人形象地称之为烟雾病。

    烟雾病的症状表现为因颈内动脉闭塞引起的脑缺血和代偿扩张的烟雾状血管破裂诱发的脑出血两种类型。根据颅内供血动脉血管内膜增厚、管腔狭窄导致脑血流量减少的速度与代偿性血管扩张形成增加脑血流的速度的情况从轻到重分为6型，轻者表现为短暂性一过性脑缺血、头疼、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力视野改变等，重者则以脑梗塞或脑出血起病而危及生命。

   烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚。因其在同胞间的发病率比普通人高出42倍，患者子女的发病率比正常人高出37倍，最近又发现烟雾病的发生与3号染色体3p24.2-26;6号染色体D6s441及17号染色体的基因异常有关。故有些学者认为烟雾病的发生可能与遗传有一定的关系。过去也有人认为头颈部的感染如扁桃体炎、结膜炎是烟雾病的诱因，但大宗病例统计学分析显示，烟雾病的发生与这些局部感染没有相关性，而是全身性疾病的一种局部反映。烟雾病发病机理较为复杂，主要病理改变是颈内动脉内膜弹力纤维增生，逐渐使颈内动脉管腔狭窄，最终发生闭塞。血管内膜的”涠喾⑸诰蹦诙龅哪┒耍竽郧凹按竽灾卸龅钠鹗级危级暗酱竽郧昂痛竽灾卸鲋鞲梢约熬蓖舛觯酥辽硖迤渌课坏难堋Ｒ蛘庑┞诠┭鲅苣谀ぴ龊瘛⒐芮幌琳贾履匝髁考跎伲钩ツ匝髁康募跎伲缘准澳员砻娴南感⊙艽バ岳┱牛纬闪搜涛碜囱堋５贝バ匝芾┱判纬稍黾幽匝鞯乃俣刃∮谝蚰怨┭鱿琳匝骷跎俚乃俣仁保床四匀毖⒆础⒊鱿帜怨Ｈ⒛晕酢⒛匀砘取

高山教授谈烟雾病误诊的主要原因

烟雾病在临床上容易被漏诊或误诊，我们总结了北京协和医院从1991年至2004年的54例烟雾病患者，发现大部分病人从出现临床症状到确诊都经历了一段相当长的时间，平均需要两年半。多数病人确诊前都只是简单的症状诊断，少数病人则曾经被误诊为脑炎、线粒体肌脑病、灰质异位症等。烟雾病患者被漏诊或误诊有以下几种原因：

1、烟雾病临床症状复杂多变

烟雾病的有些症状如发作性肢体麻木无力或一侧肢体瘫痪容易想到是血管病，但某些症状却很难直接想到与血管”溆泄兀缡游锊磺濉⑼吠础⑼吩窝Ｔ巍⒎⒆餍砸馐墩习⒅宄榇せ蛑橇跬说龋虼耍绻俅惨缴匝涛聿∪狈ψ愎蝗鲜叮桓∪税才庞肽远霾”溆泄氐南嘤觳椋缇嗥绽粘═CD）、核磁血管成像（MRA）和数字减影血管造影（DSA）等，就会造成漏诊。

2、头颅CT和MRI并不一定都有异常改变

很多病人甚至不少医生都错误地认为只要头颅CT或MRI正常就没有问题了，其实对烟雾病诊断来讲并非如此。烟雾病的”渥钤绶⑸谀缘锥龌罚霾⒉皇窃诙淌奔淠诖酉琳⒄沟奖杖ǔＪ蔷讼嗟背な奔洌淘蚴瓿ぴ蚴辏虼耍∪酥挥星嵛⒅⒆词本鸵丫忻飨缘哪远鱿琳虮杖耸蓖仿瑿T可能是正常的，而且，如果没有经验或不仔细观察，临床医生还会忽略头颅MRI-T2相上所显示的颅底大动脉血管稀少及脑基底部血管流空影的增多。有的医生给病人反反复复做了很多次头颅CT和头颅MRI检查，但就是没有检查过一次脑动脉，从而导致症状较轻的烟雾病患者长期得不到诊断。

3、有些病人头颅MRI改变容易与其他疾病混淆

烟雾病患者颅底动脉逐渐闭塞以后，导致广泛的颅内外和皮层侧支形成，从而使各主要脑动脉的血液供应范围发生变化，因此，某些病人脑梗塞的病灶与脑动脉分布范围不相符，而易与脑炎或线粒体肌脑病等混淆。这样的病人也往往做了很多次头颅MRI但就是没有检查过脑动脉。

4、成人缺血症状容易被简单地冠以脑动脉硬化脑血栓形成而不再寻找卒中的病因

当儿童发生卒中时人们容易想到要去查找卒中的原因，而对于成人缺血性卒中患者则往往很轻易地下一个脑动脉硬化脑血栓形成的结论而不去深究病因，从而使很多成人烟雾病患者被漏诊。307医院神经外科段炼教授等在总结了他们的烟雾病患者以后首先提出中国烟雾病患者的发病情况与国外的报道不同，段教授等发现成人烟雾病患者多于儿童。无独有偶，我们总结的54例烟雾病患者的发病情况与段教授等的发现一致，也是成人多于儿童。因此，即使是成人缺血性症状也要进行脑动脉”涞募觳椋渲幸徊糠植∪丝赡懿皇嵌鲋嘌不茄涛聿　

上面提到了导致临床上误诊或漏诊烟雾病的常见原因，从我们的实践中发现，对烟雾病复杂临床相的认识固然很重要，但进行无创脑动脉”渖覆楦欠⑾趾驼锒涎涛聿〉木龆ㄐ砸蛩亍Ｒ蛭匝涛聿≌锒侠此担仿瑿T除了能发现出血或梗塞病灶之外不能提供与诊断直接相关的信息，头颅MRI有可能提供很有价值的信息如基底部异常血管流空影，但很多情况下则只能提示有缺血或出血病灶。诊断烟雾病最好的方法是能直观看到动脉的DSA和MRA，但在筛查烟雾病方面则要首选无创价廉的TCD。

TCD是一项无创伤性的脑动脉狭窄和闭塞检查方法，北京协和医院神经内科自1991年开始将TCD作为门诊和病房病人脑动脉狭窄或闭塞的常规筛查方法，在多年的临床实践中筛查出不少临床可疑或未曾想到是烟雾病的患者，其中不少病人仅根据临床表现不会直接做有创的DSA或价格昂贵的MRA检查。也就是说，TCD可以筛查出很多症状较轻或临床症状不典型的患者，因此，TCD应该作为神经科门诊和病房脑动脉狭窄和闭塞的常规筛查方法，只有这样才能使更多的烟雾病患者在出现症状的早期就能及时得到诊断，并有可能在发生严重的脑血栓或脑出血之前得到适当的治疗。