研究表明，孕前筛查技术可以鉴别任何一个处于发展为各种严重儿童疾病状态的个体，因此对将要组成一个家庭的这类人群提供遗传咨询有望成为可能。

筛选方法已经使一些严重的隐性遗传疾病泰-萨克斯病的发生率明显减少，但研究者设计了一种在临床上筛查出各种其他状态的方法。

    由美国堪萨斯城儿童慈善医院Stephen Kingsmore博士的小组开发的新筛查方法能够鉴别448例严重隐性儿童疾病携带者，但考虑到方法的临床可行性和高额费用该技术不测序人基因组。如果父母都是携带者，其所生儿童被感染的几率为25%。

    据研究小组报道，104例无关DNA样本中重症儿科隐性突变的平均基因携带负担是2.8。研究者引用道：需要更好的突变数据库作为全面携带测试策略。

他们总结道：与其他状况相比该方法的携带负担较大、测试费用相对较低，下一代测序的携带者筛查可以在一般人群中得到应用，而且该方法以经济的价格减少重症隐性儿童疾病的发生率并缓解患者痛苦。

    该研究结果发表在《Science and Translational Medicine》上。