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（这是Sheldon的第26篇漫画，所有图片大约1.6MB。）

世界上每15个人中，

就有一名罕见病患者。

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 “我的儿子是唯一确诊    

患有这种疾病的人类”，

马特•迈特在2012年的

一篇博客上说道。

马特是犹他大学

计算机系的一名副教授，

同时也是一名网红。

10年以前，

他和一位叫克里斯蒂娜的姑娘相识。

相恋后不到一年，

他们就走进了婚姻的殿堂。

婚后不久，

马特当上了助理教授，

克里斯蒂娜念完了MBA。

此时，

他们的第一个孩子伯特兰也出生了。

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可是几周后，

他们发现，

小伯特兰好像一直感觉到不舒服，

整个人也总是摇摇晃晃的。

医生曾经安慰他们说，

没什么好担心的。

可是，半年以后，

医生匆匆给小伯特兰

安排了一次体检。

结果却非常不乐观。

当时马特刚刚忙完一项重要活动，

刚拿起手机，

就发现妻子的好几条留言。

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医生很难确定孩子究竟得了什么病。

他们提出了各种可能，

但研究了几个月之后，

又在检查结果面前一一排除了。

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看着孩子痛苦的样子，

却无法确定病因，

不知道怎样才能治好，

马特夫妇到了崩溃边缘。

医生曾经怀疑，

小伯特兰之所以生病，

是因为他携带了一些罕见的基因突变。

这种突变可能是随机产生的，

也可能是从马特夫妇那里遗传的。

考虑再三之后，

马特与克里斯蒂娜决定赌一把，

再要一个孩子。

2011年，

他们的第一个女儿维多利亚诞生了。

自出生起，

维多利亚的动作都非常流畅。

别看她年纪小，

她居然可以帮忙照顾患病的哥哥。

此时，

小伯特兰的命运也有了转机。

杜克大学的医学遗传专家，

范达娜•沙施听说了小伯特兰的病情。

她决定对比他和马特夫妇的基因组，

看看有没有不一致的情况。

如果这是在2001年，

基因组检测需要耗费数亿美元，

普通人根本测不起。

幸好仅仅过了10年，

检测成本就降低到了数千美元。

结果发现，

小伯特兰果然带有一种基因突变。

（即NGLY1基因突变）

这种基因对应的蛋白质很重要，

它们能将糖分子

从其他受损的蛋白质上剥离下来，

进行回收利用，

也就是能够帮助“回收细胞废物”。

同时，

科学家们还将小伯特兰的细胞样本，

寄给了的糖代谢疾病专家。

很快，

专家发现，

这些细胞内检测不到那种蛋白的功能。

他们几乎能100%肯定，

小伯特兰的病因是NGLY1基因突变。

检测还发现，

小伯特兰之所以患病，

是因为马特夫妇各自携带了

一个突变的NGLY1基因

和一个NGLY1正常基因。

如果他们的孩子携带了

一个突变基因和一个正常基因，

或者携带的都是正常基因，

就不会患病，

例如他们的女儿维多利亚。

如果孩子携带了两个突变基因，

（这种可能性有四分之一）

就会患上这种罕见的疾病。

例如小伯特兰。

他是当时已知的唯一一名患者。

我们曾说过，

马特是一个网红。

他喜欢在博客写一些科研的思考。

其中最著名的是一篇科学漫画，

相信你一定看过。

所以，

在2012年的时候，

马特打算把儿子的故事发到网上，

让更多人看到，

并希望大家一起努力，

为这种罕见病找到潜在的治疗方法。

马特成功了。

他的文章在网上疯传，

获得了极大的曝光度。

很快，

世界各地的医生意识到，

他们也见过这样的患儿。

当时医生们无法确定是什么病，

但现在他们发现，

这几个孩子都携带了NGLY1基因突变。

小伯特兰并不孤单。

因为他的故事，

世界上9个孩子的怪病得到了诊断，

为他们的家庭带来了慰藉。

虽然科学家还没有发明出，

彻底治愈这种罕见病的新药。

但他们已经有了初步的治疗方法，

小伯特兰的病情已经得到控制，

看起来健康了许多。

马特的努力，

促进了学术界对这个罕见病的研究。

科学家们纷纷发表论文，

开展学术研讨会。

美国总统奥巴马，

还宣布启动了“精准医学计划”。

马特也将自己的研究兴趣，

转向了精准医学。

就这样，小伯特兰的诞生，

永远改变了马特夫妇的生活轨迹。

他们偏离了人生的原定计划，

但走出了一条同样精彩的道路。

更重要的是，通过他们的不断努力与呼吁，

更多罕见病儿童的命运有望迎来转机。

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对白：牛猫

美指：牛猫

绘制：赏鉴

排版：胡豆

原文：药明康德《当你是世间唯一的病人：致全球4亿名罕见病患者》

Sheldon科学漫画已获得原文的改编权，未经允许不得转载。

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