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免费检测带来的问题

(2017-02-27 08:39:47)
标签:

基因检测

共济失调

分类: 医疗体系

免费提供有价值的东西,会遗留很多问题。

昨晚,接听了好大夫在线的一个预约电话咨询。Cxx31岁女性,遗传性共济失调家族史,目前没有疾病表现,已怀孕6个月,担心孩子会有问题。她上传了最近的基因检测报告。

咨询过程中,我详细地询问了具体情况:她的母亲家族中多个患者表现为行走不稳、言语不清,家族中的患者均已过世。大约10年前,她和母亲家族中的一个患者曾经在一家医院免费做基因检测,当时告知她们:患者是脊髓小脑共济失调3型(SCA3),她是正常的。最近,Cxx怀孕后,担心家族中致病突变会遗传给孩子,在一家检测机构筛查了SCA动态突变(毛细管电泳片段分析),未见异常。但是她仍然不放心,再去咨询10年前免费做基因检测的医院负责此事的医生,答复她:十年前的检测只有简单的结果记录,没有具体的原始数据,孩子得病的机率很小,但不能百分之百排除,因为她的母亲和曾经检测的家系患者不一定是一种疾病。她又去咨询产前检测机构,答复:不检测家系患者,无法准确做产前检测。面对这样的情况,她很困惑。

我给她的建议是:首先,尽可能确认十年前的检测结果,这是关键;第二,仔细回忆、询问家人,她母亲家族的患者是否具有类似的表现:行走不稳、言语不清、饮水呛咳等,如果表型非常类似,应该是同一种疾病;第三,最近在检测机构做的SCA动态突变确实是正常的(毛细管电泳图)。因此,只要确认十年前的检测结果,Cxx是不必做产前检测的。

基因检测的技术含量高,对于遗传病的诊断是至关重要的,绝大多数情况是诊断的基础。一些医院曾经免费做基因检测,主要是用于科研,以科研费支付检测成本;另外,由于国内的医疗检查定价体系严重滞后以及医院内部体系问题,有些医院难以建立收费。检测已知明确的致病突变,对于遗传病家系的价值很大,家系后代需要基于对患者的检测结果进行产前诊断或者植入前诊断。物有所值,才能建立相应的体系。尽管绝大多数医生和医疗机构对患者很负责,但是如果不建立支付,彼此缺乏真正的约束,难以建立检测和质控流程以及数据的长期安全存储。

医疗和慈善在具体的场景可能会结合,但是在源头需要分开,科研和检测也是一样。成本由受益者支付,才能最大化受益。

 

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