站在一个基因检测公司运营总监的角度，我非常赞同顾老师的观念，同时我认为在整个体系中，罕见病的整体解决方案有两个硬性条件是必须具备的，否则想把这事做好很难。 
      第一 我们目前国内严重缺乏医学遗传学的医生，导致在整个罕见病诊断的事件上大部分时候检测公司替代了临床医生来做诊断，这是非常大的一个错位。应该是由临床遗传学医生，病人的主管医生联合起来主导遗传病的诊断，检测公司仅仅是提供可靠的测序质量和解读服务，目前我们临床遗传学医生的匮乏大大限制了这个专业领域的发展。 
      第二 以患者治疗为中心的一体化解决方案，首先得由一个公众开放的工具平台来实现此事。测序质量公开透明，具备基本的遗传病诊断分析功能，比如突变基因的表型比对，提供国际数据库比对，本地数据库比对等等等等。同时具备完善的授权，转诊功能，能够把基层医生无法处理的病人正确的输送到专业医生手中。没有这样一个整体化的工具，所有环节的沟通会非常低效。很难实现整体化的解决方案。
      在平台的建设当中，应该遵循市场竞争的原则，好的淘汰差的，医生认可的平台淘汰医生不认可的平台。不应该由所谓的“国家基因库”等打着政府的牌子来行垄断之事。更不应该以“发牌照”的形式来实现权力寻租。有竞争才会有精品，有竞争才会有不断提高。 愿顾老师等广大从事罕见病诊断工作者的愿望，早一天成真~！