由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，针对这类疾病的药物开发也极其有限，使得罕见病的治疗亦相当困难。在基于基因测序、实时荧光定量分析等新兴的医学诊断技术出现之前，罕见病的诊断主要依赖医生的经验与推断。常规的实验室医学检验往往无法帮助医生破解疾病的原因，很多患者因此得不到明确的诊断。

      罕见病发病率低下、样本量稀缺且分布域广大而分散，使得为实现该类疾病基因层面的诊断所耗费的财务成本、人力资源成本和技术储备成本十分的可观。因此，从经济成本、时间成本、以及工作效率等方面的考量，是不利于由某一医院中心实验室、或者科室下辖的独立实验室为该类项目进行单独的经济、设备、人员和时间的投入。相应的，利用第三方独立医学实验室，可以立即的使合作方医院具备基于分子生物学、基因测序、实时荧光定量等技术的现代分子医学检验平台，囊括了新型的尖端设备、具备丰富经验的检验人才和在该领域内国际领先的检验技术储备，为合作方医院的医学诊断水平实现了大幅的跃升。

      合作方医院的医生只需要在接诊潜在、疑似罕见病患者时对患者进行详细的病史采集和体格检查，并将患者（及相关亲属）的血液样本送至独立实验室，待基因检测报告返回到医生手中后，医生可以根据患者的基因型情况，结合临床表型，为该罕见病患者明确诊断。在这个合作模式中，医生永远是疾病诊断与治疗的主角，基因检测机构永远是为临床服务，将最正确的结果呈现给医生，由医生根据临床症状及科研进展，做出适用于病人的判断。任何脱离医生的罕见病救助计划都将很难成功。

      高通量测序技术的发展为罕见病的诊疗带来了前所未有的机遇，但是如果脱离了临床判断和解读，就算全基因组测序也是无用的冗余数据。因此，将来独立第三方实验室确保自己的检测质量，开发临床适用的创新技术，临床医生增加遗传学知识，提升遗传咨询的技能，检测机构和临床专家的通力合作，才可能让罕见病的研究和诊断提高到新的高度。

顾大夫说两句：关于医院独立实验室开展基因检测

基因检测来自于基因学研究的转化，随着世界范围的相关科研技术进步，以及国内的分子遗传学和基因研究水平的提升，在最近的2-3年以很快的加速度进入临床应用阶段，在这个过程中有很多新的发现，也出现了很多新的问题，尤其是表型与基因型的相关性连接方面。医院独立实验室开展基因检测均来源于之前的科研积累，可以称为基因检测的“作坊”，是探路者，在某些疾病领域很好地连接了表型与基因型的关系。现在的基因检测行业就如历史上工业发展一样，从作坊迈向大工业时代，测序技术跑在最前面，应用的优化需要积累，是一个过程，医院独立实验室未来仍会在一些方面保持一定的优势。术业有专攻，希望各个相关方能够加强交流与合作，共同提升基因检测的临床应用水平。