顾大夫在中国发起基因检测临床应用的沙龙，得到众多同道的支持，可喜可贺！ 可惜身在美国，不能参加，心向往之。基因检测目前在临床上有三大应用：（1）遗传病诊断与防治（2）产前诊断（3）癌症的分型和靶向用药。我对中国的基因检测和临床医疗知之甚少。但因为长期在美国学习工作，对美国的一套略有所知。在此就简单聊聊基因检测在美国临床应用的大致流程。

      说起临床，最重要的两个环节是病人和医生。病人如何看病根据医疗保险的规定而行。许多保险要求病人先找保健医生看病，然后根据病情转到各个专科就诊。有的保险，病人可以自己找专科医生。美国有通过认证的临床遗传专科医生。有或者疑有遗传病的患者会去看遗传专科医生。就像其他科有护士帮助，这些遗传专科医生通常配有通过认证的遗传咨询师。遗传咨询师会帮助医生和病人沟通，询问和记录病人的详细个人病史家族史，社会家庭教育环境等。值得一提的是，遗传病不仅关系到病人，也关系到病人的所有血亲。所以有些看遗传科的病人本身并没有生病。遗传医生会对病人进行彻底的体检，对各种体征进行测量，特别是针对病患主要涉及的器官系统。然后根据综合评估，决定是否需要进行基因检测。

      在美国基因检测和化验拍片一样是一个诊断方式。需要有资质的医生才能下单。再下单之前，医生通过遗传咨询师用通俗易懂的语言和病人家庭沟通，介绍基本遗传学知识，解释需要做什么检测，为什么要做，可能会有怎样的结果，结果意味什么等等。等病人知情同意后，医生才签字下单。有些病人可能要回去考虑考虑或者问过保险公司后才决定是否接受基因检测。然后病人预约一段时间后来复诊。

      病人凭医生下的单抽血取样。血样会送到指定的临床基因检测的实验室。美国的临床实验室是通过严格审核的，人员试剂操作流程都有要达到标准。实验室按照医生下单的要求进行基因检测，结果由专业认证的临床遗传学专家解读后，签署检测报告汇报给下单的医生。这份报告也归入病人的病历档案。

      病人来复诊时，临床遗传医生和遗传咨询师会对病人的病情发展再做一次详细问诊。然后把基因检测结果告诉病人。医生通过遗传咨询师用通俗易懂的语言和病人家庭沟通，解释结果是什么意思。医生再根据检测结果综合病史，决定后续诊疗方案。

      美国临床基因检测的流程大致如此。住院病人，孕妇，产妇，新生儿，癌症患者等又有一些特殊的环节以后有机会再一一详述。总之，在美国基因检测是按照临床要求而进行的。检测的前后都有专业临床遗传医生和遗传咨询师与病人和家属沟通解释。实验室和签署检测报告的实验室主任也都需要通过严格的资格认证。所以，在美国基因检测已经规范化，质量有保证，成本高也不足为奇。