随着技术的发展，基因检测在罕见病诊断中的作用越来越大，然而目前市场还不规范，我认为各方需首先做好各自的分工，在此基础上互相沟通与协调才能引领行业积极健康发展，具体如下：

    对于患者来说，首先需要找对医生，找不对医生浪费钱财不说，还耽误病情，目前有很多第三方医疗平台可以参考，但对于罕见病来说，这还不够，更需要一个由专业人士组成的导诊团队帮助寻找对应病情的专家，另外不管医生推荐哪家基因检测公司都应索取原始数据，方便以后核实。

    对于医生来说，需要对罕见病患者病情有大体的认识，建议患者做相关的检查，根据临床表征指出基因检测的分析方向，并选择适合的基因检测项目，提供细致的临床资料给基因检测机构并参与分析沟通，如果做不到以上几点，请推荐给业内更专业的同行。

    对于基因检测公司来说，首先要分析质控是否达标，未覆盖的区域需要一代测序补漏，并给出具体的质控数据，其次在分析的过程中要与临床医生讨论分析方案与候选基因位点，对致病位点要查找原始的证据，最后要对候选位点进行患者与父母的一代测序验证，撰写报告需遵循ACMG规范，并提供给患者原始测序数据。